{"id":18665,"date":"2019-09-26T10:31:54","date_gmt":"2019-09-26T14:31:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/hnrnph2\/18665-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:42","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:42","slug":"18665-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/hnrnph2\/18665-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Variantes en HNRNPH2<\/em> en el cromosoma X est\u00e1n asociadas con un trastorno del neurodesarrollo en mujeres<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J.M. Bain et al<\/em>. (2016)<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma completo de casi 5.000 varones y mujeres, los investigadores pudieron identificar a seis mujeres con cambios en el gen HNRNPH2 <\/em>que est\u00e1 estrechamente relacionado con el desarrollo. El gen HNRNPH2 se localiza en el cromosoma X; un cromosoma X junto con un cromosoma Y determinan que la persona ser\u00e1 var\u00f3n. Los varones con esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica (que s\u00f3lo tienen una copia del cromosoma X) pueden estar demasiado afectados para sobrevivir m\u00e1s all\u00e1 del desarrollo embrionario temprano. Con edades comprendidas entre los 2 y los 34 a\u00f1os, las seis mujeres identificadas presentan alteraciones gen\u00e9ticas que no se encuentran en ninguno de sus progenitores y presentan discapacidad intelectual o retraso del desarrollo, bajo tono muscular y diferencias en los rasgos faciales. Se observaron otras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que se describen a continuaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas<\/strong><\/td>\nN\u00famero de individuos con rasgo (de 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo\/discapacidad intelectual<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
P\u00e9rdida de una capacidad o funci\u00f3n adquirida (regresi\u00f3n del desarrollo)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Trastorno del espectro autista (TEA)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Otros rasgos\/diagn\u00f3sticos psiqui\u00e1tricos (como ansiedad, agresividad)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsiones<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Debilidad muscular (hipoton\u00eda)<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Espasmos musculares (hiperton\u00eda)<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Cabeza anormalmente peque\u00f1a debido a un desarrollo cerebral inadecuado (microcefalia)<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Diferencias sutiles en los rasgos f\u00edsicos (dismorfismos), labios carnosos, boca ancha, paladar muy arqueado.<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas (como baja estatura, curvatura de la columna vertebral, pies planos).<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas gastrointestinales o de crecimiento<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas card\u00edacos<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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