{"id":18654,"date":"2019-09-27T07:48:03","date_gmt":"2019-09-27T11:48:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18654-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:47","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:47","slug":"18654-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18654-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La alteraci\u00f3n de un m\u00f3dulo de modificaci\u00f3n de la cromatina asociado a EHMT1 causa discapacidad intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de T. Kleefstra <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22726846\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>El espectro del s\u00edndrome de Kleefstra (KSS<strong>)<\/strong> es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente cuyas caracter\u00edsticas incluyen discapacidad intelectual, bajo tono muscular y rasgos faciales distintivos. Hasta este estudio, el \u00fanico gen que se conoc\u00eda asociado al KSS era el EHMT1, pero no todas las personas con el s\u00edndrome presentan cambios en este gen. En este estudio, los investigadores trataron de identificar la causa del KSS en personas que no presentaban un cambio en EHMT1. Encontraron cambios en <strong>MBD5<\/strong>, MLL3, SMARCB1 y NR113.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La alteraci\u00f3n de un m\u00f3dulo de modificaci\u00f3n de la cromatina asociado a EHMT1 causa discapacidad intelectual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de T. Kleefstra et al. (2012). Lea el resumen aqu\u00ed. El espectro del s\u00edndrome de Kleefstra (KSS) es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente cuyas caracter\u00edsticas incluyen discapacidad intelectual, bajo tono muscular y rasgos faciales distintivos. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18654"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18654"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18654\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18660,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18654\/revisions\/18660"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}