{"id":18653,"date":"2019-09-26T10:22:31","date_gmt":"2019-09-26T14:22:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18653-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:47","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:47","slug":"18653-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18653-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en HIVEP2 son causa de discapacidad intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S. Srivastava <em>et al<\/em>. (2016).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26153216\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este estudio utiliz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar a tres personas con cambios en el gen HIVEP2 que no se encontraron en ninguno de los progenitores. El gen HIVEP2 est\u00e1 relacionado con una prote\u00edna del cerebro. Esta prote\u00edna regula otros genes, muchos de los cuales est\u00e1n relacionados con el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Las tres personas presentaban diversos grados de retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomal\u00edas cerebrales y diversos rasgos f\u00edsicos anormales. Dos de los tres ten\u00edan problemas de comportamiento. Aunque las alteraciones del VIHEP2 no est\u00e1n vinculadas actualmente a un diagn\u00f3stico, la relaci\u00f3n entre este gen y el cerebro sugiere que las alteraciones del VIHEP2 pueden ser una causa de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas en las personas de este estudio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en HIVEP2 son causa de discapacidad intelectual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S. Srivastava et al. (2016). Lea el resumen aqu\u00ed. Este estudio utiliz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar a tres personas con cambios en el gen HIVEP2 que no se encontraron en ninguno de los progenitores. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18653"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18653"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18653\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18659,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18653\/revisions\/18659"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18653"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}