{"id":18652,"date":"2019-09-25T10:45:16","date_gmt":"2019-09-25T14:45:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18652-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:47","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:47","slug":"18652-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18652-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La secuenciaci\u00f3n dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.K. O&#8217;Roak <em>et al<\/em>. (2012)<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los autores de este estudio utilizaron material gen\u00e9tico de 2.446 personas de la Colecci\u00f3n Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con el autismo. El CSE incluye a ni\u00f1os con autismo y discapacidad intelectual. Este estudio identific\u00f3 m\u00e1s de 100 nuevos genes candidatos relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y\/o caracter\u00edsticas del autismo. S\u00f3lo se encontraron mutaciones en dos genes -CHD8 y NTNG1- en m\u00e1s de una persona, y un an\u00e1lisis m\u00e1s detallado de seis genes espec\u00edficos (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 y GRIN2A) encontr\u00f3 mutaciones adicionales en tres de los genes -GRIN2B, LAMC3 y SCN1A-, lo que sugiere que existen muchas causas gen\u00e9ticas diversas del autismo y la discapacidad intelectual.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La secuenciaci\u00f3n dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.K. O&#8217;Roak et al. (2012) Lea el resumen aqu\u00ed. Los autores de este estudio utilizaron material gen\u00e9tico de 2.446 personas de la Colecci\u00f3n Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18652"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18652"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18652\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18658,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18652\/revisions\/18658"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18652"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}