{"id":18647,"date":"2019-09-23T13:51:51","date_gmt":"2019-09-23T17:51:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18647-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:45","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:45","slug":"18647-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18647-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La haploinsuficiencia de <em>CHD2 <\/em>se asocia a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y problemas neuroconductuales<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S. Ch\u00e9nier <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24834135\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores de este estudio describen a 11 personas con alteraciones en <em>CHD2<\/em>, identificadas a partir de un grupo de m\u00e1s de 26.000 personas con autismo, discapacidad intelectual o retraso del desarrollo.<\/p>\n<p>Los cambios gen\u00e9ticos en las 11 personas eran de novo (no heredados de ninguno de los progenitores). Los 11 padec\u00edan un trastorno convulsivo que comenz\u00f3 en la infancia, sufr\u00edan discapacidad intelectual de leve a grave y presentaban diversos retrasos, desde un retraso leve del habla hasta retrasos graves\/globales. Dos de los 11 ten\u00edan tambi\u00e9n la columna curvada (escoliosis). Las resonancias magn\u00e9ticas del cerebro de los 11 parec\u00edan normales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La haploinsuficiencia de CHD2 se asocia a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y problemas neuroconductuales Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S. Ch\u00e9nier et al. (2014). Lea el resumen aqu\u00ed. Los investigadores de este estudio describen a 11 personas con alteraciones en CHD2, identificadas a partir de un grupo de m\u00e1s de 26.000 personas con [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18647"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18647"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18647\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18650,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18647\/revisions\/18650"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18647"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}