{"id":18645,"date":"2019-09-24T10:58:42","date_gmt":"2019-09-24T14:58:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18645-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:42","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:42","slug":"18645-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18645-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Las mutaciones en DDX3X<\/em> son una causa com\u00fan de discapacidad intelectual inexplicable con efectos espec\u00edficos de g\u00e9nero en la se\u00f1alizaci\u00f3n Wnt<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Snijders Blok et al<\/em>. (2015).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Este art\u00edculo considera el efecto que los cambios en el gen DDX3X tienen sobre las caracter\u00edsticas conductuales, de desarrollo y f\u00edsicas de las hembras. Los participantes eran mujeres con discapacidad intelectual (DI) inexplicada. La ID afecta a entre el 1% y el 3% de la poblaci\u00f3n humana y es m\u00e1s frecuente en varones que en mujeres. La mayor\u00eda de los cambios gen\u00e9ticos asociados a la ID se producen en varones. Sin embargo, los cambios en el DDX3X <\/em>se asocian con mayor frecuencia a la ID en las mujeres. En este estudio se identificaron 38 mujeres con cambios de novo (nuevos) en DDX3X y se analizaron sus caracter\u00edsticas. En el cuadro siguiente se enumeran las caracter\u00edsticas comunes observadas por los investigadores:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de las mujeres con una mutaci\u00f3n del gen DDX3X<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nPorcentaje (%)<\/td>\nN\u00famero de personas afectadas<\/td>\n<\/tr>\n
Desarrollo<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo<\/td>\n100<\/td>\n38\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad leve o leve-moderada<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad moderada o moderada-severa<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad grave<\/td>\n40<\/td>\n15\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Crecimiento<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Peso reducido<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Microcefalia<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Neurolog\u00eda<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hipoton\u00eda<\/td>\n76<\/td>\n29\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Epilepsia<\/td>\n16<\/td>\n6\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Trastornos del movimiento (incluida la espasticidad)<\/td>\n45<\/td>\n17\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamiento<\/td>\n53<\/td>\n20\/38<\/td>\n<\/tr>\n
IRM cerebral<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hipoplasia del cuerpo calloso<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Malformaci\u00f3n cortical<\/td>\n11<\/td>\n4\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Agrandamiento ventricular<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Otros<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas cut\u00e1neas<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Hiperlaxitud<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas visuales<\/td>\n34<\/td>\n13\/38<\/td>\n<\/tr>\n
P\u00e9rdida auditiva<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Labio leporino o paladar hendido<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Pubertad precoz<\/td>\n13<\/td>\n5\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Escoliosis<\/td>\n11<\/td>\n4\/38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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