{"id":18636,"date":"2019-09-24T09:42:59","date_gmt":"2019-09-24T13:42:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18636-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:45","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:45","slug":"18636-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18636-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Los exomas espor\u00e1dicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones <em>de novo<\/em> altamente interconectada<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B. O&#8217;Roake <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature10989\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la Fundaci\u00f3n Simons, que incluye a ni\u00f1os con autismo y discapacidad intelectual. El estudio identific\u00f3 m\u00e1s de 100 nuevos genes, entre ellos <em>CTNNB1,<\/em> en los que los cambios pueden estar relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual o caracter\u00edsticas del autismo. El cambio en <em>CTNNB1,<\/em> observado en una persona, fue de novo (no heredado de ninguno de los progenitores).<\/p>\n<p>Los autores se\u00f1alan que el gen <em>CTNNB1 <\/em>interviene en un proceso molecular denominado remodelaci\u00f3n de la cromatina. Comprender qu\u00e9 genes intervienen en el proceso de remodelaci\u00f3n de la cromatina es actualmente un \u00e1rea activa de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y sobre el autismo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los exomas espor\u00e1dicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones de novo altamente interconectada Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B. O&#8217;Roake et al. (2012). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la Fundaci\u00f3n Simons, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18636"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18636"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18636\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18641,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18636\/revisions\/18641"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18636"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}