{"id":18631,"date":"2019-09-23T13:31:59","date_gmt":"2019-09-23T17:31:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18631-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:44","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:44","slug":"18631-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18631-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de novo en CHD2<\/em> causan una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica miocl\u00f3nica sensible a la fiebre que comparte caracter\u00edsticas con el s\u00edndrome de Dravet<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Suls et al.<\/em> (2013).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Dravet, causado normalmente por cambios en el gen SCN1A <\/em>, provoca una forma de epilepsia infantil que los medicamentos anticonvulsivos no suelen tratar. Las convulsiones pueden producirse especialmente cuando el ni\u00f1o tiene fiebre, y con el tiempo el ni\u00f1o experimentar\u00e1 un deterioro cognitivo. Este estudio evalu\u00f3 a nueve ni\u00f1os que ten\u00edan un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de s\u00edndrome de Dravet pero no presentaban una alteraci\u00f3n en el gen t\u00edpicamente asociado a la enfermedad.<\/p>\n

Se encontraron cambios en CHD2 <\/em>en tres ni\u00f1os de este grupo, y estos cambios pueden explicar su historial de convulsiones. Los tres ten\u00edan discapacidad intelectual, convulsiones sensibles a la fiebre y convulsiones miocl\u00f3nicas a partir de los 2 a\u00f1os de edad o m\u00e1s tarde. Los tres ni\u00f1os de este estudio tienen discapacidad intelectual leve, y uno de los tres tiene tambi\u00e9n un diagn\u00f3stico de autismo.<\/p>\n

Los investigadores tambi\u00e9n compararon las caracter\u00edsticas de los ni\u00f1os que evaluaron con las de 13 ni\u00f1os con alteraciones CHD2 <\/em>descritas previamente. Otros ni\u00f1os tambi\u00e9n eran m\u00e1s bajos que la media y ten\u00edan una cabeza m\u00e1s peque\u00f1a que la media.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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