{"id":18629,"date":"2019-09-25T08:53:56","date_gmt":"2019-09-25T12:53:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18629-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:44","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:44","slug":"18629-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18629-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La utilidad de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Iglesias <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/gim\/journal\/vaop\/ncurrent\/abs\/gim201458a.html\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En este estudio, 115 personas (en su mayor\u00eda ni\u00f1os, pero tambi\u00e9n algunos adultos) fueron evaluadas en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia y sometidas a pruebas de secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar las causas de muchos problemas de salud diferentes (por ejemplo, defectos cong\u00e9nitos, retrasos en el desarrollo, convulsiones, p\u00e9rdida de audici\u00f3n, diferencias de comportamiento o problemas card\u00edacos). Se realizaron diagn\u00f3sticos en 37 casos (32,2%), incluido <strong>un <\/strong>participante que presentaba un cambio en el gen <em>DYRK1A <\/em>no heredado de ninguno de los progenitores (de novo). Los cambios en este gen se han asociado a discapacidad intelectual en el pasado, y esta paciente tambi\u00e9n presentaba rasgos como un tama\u00f1o de la cabeza inferior a la media (microcefalia), talla baja durante el embarazo<em>(retraso del crecimiento intrauterino<\/em>), diferencias sutiles en los rasgos faciales <em>, como pesta\u00f1as largas y orejas rotadas anteriormente<\/em>, as\u00ed como retraso del desarrollo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La utilidad de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Iglesias et al. (2014) Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. En este estudio, 115 personas (en su mayor\u00eda ni\u00f1os, pero tambi\u00e9n algunos adultos) fueron evaluadas en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia y sometidas a pruebas [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18629"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18629"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18629\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18633,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18629\/revisions\/18633"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18629"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}