{"id":18622,"date":"2019-09-25T08:50:16","date_gmt":"2019-09-25T12:50:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18622-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:44","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:44","slug":"18622-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18622-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica del exoma completo para el diagn\u00f3stico de trastornos mendelianos<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Y. Yang <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"http:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En este estudio se utiliz\u00f3 una prueba denominada secuenciaci\u00f3n del exoma completo para buscar causas gen\u00e9ticas al retraso inexplicable del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias neurol\u00f3gicas en 250 ni\u00f1os. De estos 250 ni\u00f1os, se identific\u00f3 que alrededor del 25% presentaba un cambio gen\u00e9tico que explicaba su diagn\u00f3stico; entre ellos, un ni\u00f1o con discapacidad intelectual y autismo que presentaba un cambio en el gen <em>DYRK1A <\/em>que no se hab\u00eda heredado de ninguno de los progenitores (de novo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica del exoma completo para el diagn\u00f3stico de trastornos mendelianos Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Y. Yang et al. (2013). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. En este estudio se utiliz\u00f3 una prueba denominada secuenciaci\u00f3n del exoma completo para buscar causas gen\u00e9ticas al retraso inexplicable del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias neurol\u00f3gicas en 250 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18622"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18622"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18622\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18626,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18622\/revisions\/18626"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18622"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}