{"id":18621,"date":"2019-09-23T11:36:05","date_gmt":"2019-09-23T15:36:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18621-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:44","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:44","slug":"18621-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18621-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones de novo en <em>CHAMP1 <\/em>causan discapacidad intelectual con graves trastornos del habla<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M. Hempel <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4564986\/pdf\/main.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Mediante una prueba llamada secuenciaci\u00f3n del exoma completo, los autores encontraron cinco ni\u00f1os con cambios en <em>CHAMP1<\/em> que no estaban presentes en ninguno de los progenitores y que eran totalmente nuevos en el ni\u00f1o. Los cinco ni\u00f1os presentan discapacidad intelectual, trastornos graves del habla, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad muscular y rasgos faciales at\u00edpicos, como boca abierta, labios puntiagudos y debilidad muscular en la cara. El gen <em>CHAMP1<\/em> desempe\u00f1a un papel importante en el desarrollo, y los cambios en este gen pueden afectar a aspectos cruciales del desarrollo, como el desarrollo cerebral. Muchos de los participantes en el estudio se hab\u00edan sometido previamente a pruebas gen\u00e9ticas en relaci\u00f3n con otros diagn\u00f3sticos, pero los resultados de esas pruebas fueron normales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones de novo en CHAMP1 causan discapacidad intelectual con graves trastornos del habla Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M. Hempel et al. (2015). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Mediante una prueba llamada secuenciaci\u00f3n del exoma completo, los autores encontraron cinco ni\u00f1os con cambios en CHAMP1 que no estaban presentes en ninguno de los progenitores y que [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18621"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18621"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18621\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18625,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18621\/revisions\/18625"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18621"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}