{"id":18620,"date":"2019-09-23T14:40:06","date_gmt":"2019-09-23T18:40:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18620-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:42","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:42","slug":"18620-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18620-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Deleci\u00f3n intrag\u00e9nica de CHD8<\/em> asociada al trastorno del espectro autista<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de E.S. Stolerman et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

El trabajo presentado en este art\u00edculo se suma a las pruebas de que los cambios en el gen CHD8 pueden desempe\u00f1ar un papel importante en el autismo. Los investigadores describen las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas en un ni\u00f1o de 9 a\u00f1os con un cambio de novo (no heredado de ninguno de los padres) en el gen CHD8. Los investigadores revisaron su historial m\u00e9dico, desde antes de nacer, y generaron una l\u00ednea temporal en la que se detallaban los problemas detectados a lo largo de su infancia.<\/p>\n

La historia temprana del ni\u00f1o fue t\u00edpica: naci\u00f3 a t\u00e9rmino y no hubo complicaciones prenatales ni complicaciones postnatales importantes. Los comportamientos t\u00edpicos del desarrollo, como establecer contacto visual e interactuar de otras formas, continuaron hasta los 9 meses de edad. En ese momento, el ni\u00f1o dej\u00f3 de establecer un buen contacto visual y se volvi\u00f3 irritable, llorando con regularidad. Tambi\u00e9n presentaba retrasos en los hitos del desarrollo. Por ejemplo, no se sent\u00f3 hasta los 9 meses de edad y no empez\u00f3 a andar hasta los 18 meses. Una evaluaci\u00f3n de su audici\u00f3n a los 23 meses de edad no mostr\u00f3 anomal\u00edas. Con poco m\u00e1s de 2 a\u00f1os, se observ\u00f3 que su habla no progresaba de forma t\u00edpica y que sus interacciones sociales inclu\u00edan comportamientos agresivos, poco contacto visual y conductas repetitivas. Los rasgos comunes del cambio CHD8 que se observaron en este ni\u00f1o inclu\u00edan problemas gastrointestinales, aumento del tama\u00f1o de la cabeza y rasgos dism\u00f3rficos, mientras que su altura, peso y per\u00edmetro cef\u00e1lico eran normales para su edad.<\/p>\n

Los autores comparan a este ni\u00f1o de 9 a\u00f1os con otros 18 ni\u00f1os y adultos con alteraciones en la CHD8. En las tablas siguientes se enumeran los rasgos observados en cada una de estas 19 personas.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edstica<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n1<\/strong><\/td>\n2<\/strong><\/td>\n3<\/strong><\/td>\n4<\/strong><\/td>\n5<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Edad (a\u00f1os)<\/td>\n9<\/td>\n8<\/td>\n4<\/td>\n8<\/td>\n12<\/td>\n<\/tr>\n
Mutaci\u00f3n<\/td>\nSupresi\u00f3n de los exones 26-28<\/td>\nTonter\u00edas<\/td>\nBorrado truncado<\/td>\nLugar de empalme<\/td>\nCambio de marco indel<\/td>\n<\/tr>\n
Herencia<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
CI verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\n20<\/td>\n90<\/td>\n47<\/td>\n60<\/td>\n<\/tr>\n
CI no verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\n34<\/td>\n93<\/td>\n41<\/td>\n67<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nDiarrea, ERGE, esofagitis eosinof\u00edlica, duodenitis<\/td>\nEstre\u00f1imiento, Dolor abdominal<\/td>\nEstre\u00f1imiento<\/td>\nN\/A<\/td>\nDiarrea cr\u00f3nica<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edstica<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n6<\/strong><\/td>\n7<\/strong><\/td>\n8<\/strong><\/td>\n9<\/strong><\/td>\n10<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Edad (a\u00f1os)<\/td>\n4<\/td>\n5<\/td>\n13<\/td>\n5<\/td>\n16<\/td>\n<\/tr>\n
Mutaci\u00f3n<\/td>\nTonter\u00edas<\/td>\nTonter\u00edas<\/td>\nSupresi\u00f3n (3 pb)<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Herencia<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/A<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
CI verbal<\/td>\n75<\/td>\n79<\/td>\n84<\/td>\n25<\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
CI no verbal<\/td>\n78<\/td>\n92<\/td>\n98<\/td>\n38<\/td>\n19<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nEstre\u00f1imiento cr\u00f3nico y heces blandas<\/td>\nEstre\u00f1imiento, Diarrea<\/td>\nNinguno<\/td>\nNinguno<\/td>\nNinguno<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edstica<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n11<\/strong><\/td>\n12<\/strong><\/td>\n13<\/strong><\/td>\n14<\/strong><\/td>\n15<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Edad (a\u00f1os)<\/td>\n18<\/td>\nN\/A<\/td>\n6<\/td>\n7<\/td>\n17<\/td>\n<\/tr>\n
Mutaci\u00f3n<\/td>\nTonter\u00edas<\/td>\nFalta de sentido<\/td>\nTonter\u00edas<\/td>\nFalta de sentido<\/td>\nFalta de sentido<\/td>\n<\/tr>\n
Herencia<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\nDe novo<\/td>\nHerencia materna<\/td>\nHerencia paterna<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo<\/td>\nN<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
CI verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n27<\/td>\nN\/A<\/td>\n76<\/td>\n<\/tr>\n
CI no verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n41<\/td>\nN\/A<\/td>\n95<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nEsquizofrenia<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nNinguno<\/td>\nN\/A<\/td>\nEstre\u00f1imiento, Disquecia<\/td>\nNinguno<\/td>\nDiarrea, estre\u00f1imiento<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edstica<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n16<\/strong><\/td>\n17<\/strong><\/td>\n18<\/strong><\/td>\n19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\n<\/tr>\n
Edad (a\u00f1os)<\/td>\n15<\/td>\n13<\/td>\n11<\/td>\n41<\/td>\n<\/tr>\n
Mutaci\u00f3n<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\nSupresi\u00f3n \u00fanica a.a.<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Herencia<\/td>\nHerencia materna<\/td>\nDe novo<\/td>\nDesconocido<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
CI verbal<\/td>\n88<\/td>\nN\/A<\/td>\n68<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
CI no verbal<\/td>\n69<\/td>\nN\/A<\/td>\n79<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nNinguno<\/td>\nEstre\u00f1imiento<\/td>\nEstre\u00f1imiento<\/td>\nGastropat\u00eda<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Deleci\u00f3n intrag\u00e9nica de CHD8 asociada al trastorno del espectro autista Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de E.S. Stolerman et al. (2016). Lea el resumen aqu\u00ed. El trabajo presentado en este art\u00edculo se suma a las pruebas de que los cambios en el gen CHD8 pueden desempe\u00f1ar un papel importante en el autismo. Los investigadores describen las […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18620"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18620"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18620\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18624,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18620\/revisions\/18624"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18620"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}