{"id":18614,"date":"2019-09-25T08:32:06","date_gmt":"2019-09-25T12:32:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18614-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:44","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:44","slug":"18614-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18614-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La secuenciaci\u00f3n dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los autores de este estudio utilizaron material gen\u00e9tico de 2.446 personas de la Colecci\u00f3n Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con el autismo. El CSE incluye a ni\u00f1os con autismo y discapacidad intelectual. Este estudio identific\u00f3 27 cambios gen\u00e9ticos de novo (no heredados de uno de los progenitores) en 16 genes, incluidos 3 pacientes con variantes en DYRK1A en los que se observ\u00f3 un tama\u00f1o de la cabeza significativamente menor (microcefalia). Esto indica que los cambios en el gen <em>DYRK1A <\/em>pueden estar relacionados con la regulaci\u00f3n del crecimiento cerebral, as\u00ed como con el autismo y\/o los retrasos en el desarrollo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La secuenciaci\u00f3n dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Lea el resumen aqu\u00ed. Los autores de este estudio utilizaron material gen\u00e9tico de 2.446 personas de la Colecci\u00f3n Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18614"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18614"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18614\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18618,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18614\/revisions\/18618"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18614"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}