{"id":18612,"date":"2019-09-23T11:31:19","date_gmt":"2019-09-23T15:31:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18612-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:41","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:41","slug":"18612-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18612-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutaciones truncantes de novo en el gen de uni\u00f3n cinetocoro-microt\u00fabulos CHAMP1<\/em> causan discapacidad intelectual sindr\u00f3mica<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B. Isidor et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Los cambios en el gen CHAMP1<\/em> pueden estar asociados a una forma rara de discapacidad intelectual con trastornos del habla. Los autores de este estudio encontraron seis ni\u00f1os con cambios en el gen CHAMP1<\/em>. En todos los casos, los cambios eran de novo, o no se encontraban en ninguno de los progenitores. Los cambios en la estructura y funci\u00f3n del gen CHAMP1 <\/em>alteran su capacidad para trabajar con otros genes cruciales, perjudicando funciones cr\u00edticas del desarrollo. Aunque los cambios gen\u00e9ticos en CHAMP1<\/em> eran diferentes en cada uno de los seis ni\u00f1os, los seis presentan caracter\u00edsticas f\u00edsicas y niveles de retraso en el desarrollo y\/o discapacidad intelectual similares. Las conclusiones de los investigadores se resumen en el cuadro siguiente.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edstica<\/strong><\/td>\nN\u00famero de ni\u00f1os afectados (de 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo\/discapacidad intelectual<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
No prosperar<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en la marcha<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso del habla<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Capacidad de habla muy limitada o nula<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamiento<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsiones<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas faciales<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas oculares<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Dificultad para alimentarse\/comer<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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