{"id":18610,"date":"2019-09-23T10:50:54","date_gmt":"2019-09-23T14:50:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/bcl11a\/18610-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:43","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:43","slug":"18610-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/bcl11a\/18610-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La microdeleci\u00f3n de novo de <em>BCL11A <\/em>se asocia a un trastorno grave de los sonidos del habla<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B. Peter <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ajmg.a.36599\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los trabajos de investigadores anteriores han demostrado que las deleciones de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 2p15p16.1, que incluye la  <em>BCL11A<\/em>  se asocian a rasgos como crecimiento deficiente y baja estatura, diferencias en los rasgos faciales y esquel\u00e9ticos, cabeza peque\u00f1a, problemas de visi\u00f3n, bajo tono muscular, problemas renales, discapacidad intelectual, comportamientos autistas, problemas de habla y lenguaje y trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n. Este art\u00edculo informa sobre una persona en la que s\u00f3lo est\u00e1 suprimido el gen <em>BCL11A<\/em> y cuyas caracter\u00edsticas pueden sugerir qu\u00e9 rasgos est\u00e1n espec\u00edficamente asociados a este gen. Se descubri\u00f3 que la deleci\u00f3n de <em>BCL11A<\/em> de esta persona era de novo (no heredada de ninguno de los progenitores). Al igual que los otros casos reportados, tiene bajo tono muscular. Sin embargo, su discapacidad intelectual era relativamente leve, no presenta diferencias en los rasgos faciales y esquel\u00e9ticos ni problemas de crecimiento, y sus capacidades verbales est\u00e1n por encima de la media entre las personas con una deleci\u00f3n <em>del gen BCL11A<\/em>. Tiene dificultades de articulaci\u00f3n y problemas para controlar la saliva, masticar y tragar; esto puede deberse a un tono muscular bajo. Tambi\u00e9n se le ha diagnosticado un trastorno del habla en el que el cerebro tiene problemas para hacer que la boca, los labios y la lengua se muevan correctamente. Este informe de caso sugiere que el gen <em>BCL11A<\/em> puede afectar al desarrollo de las capacidades del habla y el lenguaje, y puede desempe\u00f1ar un papel en el desarrollo temprano del cerebro y su posterior impacto en los problemas del lenguaje.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La microdeleci\u00f3n de novo de BCL11A se asocia a un trastorno grave de los sonidos del habla Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B. Peter et al. (2014). Lea el resumen aqu\u00ed. Los trabajos de investigadores anteriores han demostrado que las deleciones de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 2p15p16.1, que incluye la BCL11A se asocian a rasgos como [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18190,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18610"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18610"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18610\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18611,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18610\/revisions\/18611"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18190"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18610"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}