{"id":18601,"date":"2019-09-23T10:48:25","date_gmt":"2019-09-23T14:48:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/bcl11a\/18601-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:43","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:43","slug":"18601-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/bcl11a\/18601-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Malformaciones cerebrales en un paciente con una deleci\u00f3n 2p16.1: Un refinamiento del fenotipo a <em>BCL11A<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de T. Balci <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721215000907\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Estudios previos de 15 personas con peque\u00f1as deleciones en el gen BCL11A<em> <\/em>gene han identificado un conjunto de caracter\u00edsticas comunes que incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y cabeza peque\u00f1a. Las personas con las deleciones tambi\u00e9n presentan diferencias en sus rasgos faciales, como ojos estrechos y separados, una parte superior de la nariz ancha), un surco plano y alargado entre la nariz y el labio superior, y orejas grandes.<\/p>\n<p>Este art\u00edculo presenta un estudio de caso de un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os diagnosticado de retraso en el desarrollo y diferencias en los rasgos faciales (frente prominente, ojos muy separados, puente nasal hundido, boca y ment\u00f3n peque\u00f1os y labio superior fino). Las pruebas gen\u00e9ticas identificaron una deleci\u00f3n de la regi\u00f3n 2p16.1 que incluye el BCL11A<em> <\/em>gen. Esta deleci\u00f3n no se encontr\u00f3 en ninguno de los progenitores.<\/p>\n<p>Los investigadores concluyen que, adem\u00e1s de estar asociados con la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo y el trastorno del espectro autista, los cambios en el gen BCL11A<em> <\/em>puede contribuir a las diferencias en el crecimiento y desarrollo del cerebro. Estas diferencias pueden incluir el subdesarrollo de estructuras cerebrales como el cuerpo calloso (que conecta las dos mitades del cerebro) y los giros corticales (el patr\u00f3n de plegado de la estructura cerebral).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Malformaciones cerebrales en un paciente con una deleci\u00f3n 2p16.1: Un refinamiento del fenotipo a BCL11A Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de T. Balci et al. (2015). Lea el resumen aqu\u00ed. Estudios previos de 15 personas con peque\u00f1as deleciones en el gen BCL11A gene han identificado un conjunto de caracter\u00edsticas comunes que incluyen discapacidad intelectual, retraso en [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18190,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18601"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18601"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18601\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18607,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18601\/revisions\/18607"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18190"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18601"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}