Arianne tiene ahora 17 a\u00f1os, no habla, no camina y no sabe ir al ba\u00f1o. Nuestras hijas gemelas mayores tienen 22 a\u00f1os y, cuando est\u00e1n en casa, juegan con ella y ayudan a cuidarla.<\/p>\n
El rasgo m\u00e1s desarrollado de Arianne es su sentido del humor, sobre todo el slapstick.<\/p>\n
F\u00edsicamente, el cuidado 24\/7 requerido, y conseguir un respiro. Psicol\u00f3gicamente, comparaciones con otros ni\u00f1os de su edad (efectivamente, lo que podr\u00eda haber sido).<\/p>\n
Se echar\u00e1 a re\u00edr con programas como Laurel & Hardy y Solo en casa. A veces te mira a los ojos, intensamente, como si supiera lo que piensas.<\/p>\n
Hemos esperado 17 a\u00f1os para obtener un diagn\u00f3stico; anteriormente se la agrupaba cl\u00ednicamente como S\u00edndrome de Angelman.<\/p>\n
Espero que le sirva de ayuda.<\/p>\n
Mucho anteriormente de los grupos Angelman, pero nada todav\u00eda en relaci\u00f3n con TBR1.<\/p>\n
La mutaci\u00f3n es de novo, no hereditaria. Si estuvieran tan gravemente afectados como Arianne, no se entender\u00edan los consejos. Todo lo que puedes dar es amor y atenci\u00f3n.<\/p>\n
\u00bfPodr\u00eda editarse mediante CRISPR en el futuro, y tendr\u00eda que ocurrir en los primeros 18 meses para tener alg\u00fan efecto?<\/p>\n
Mucho. Por lo que he le\u00eddo hasta ahora, el espectro de gravedad con la mutaci\u00f3n TBR1 es muy amplio, dependiendo de si es completa o parcial. Arianne es una eliminaci\u00f3n completa. Ser\u00eda bueno hablar con otras personas que tengan un hijo TBR1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Por: Neil, padre de Arianne, una joven de 17 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica TBR1 \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? Arianne tiene ahora 17 a\u00f1os, no habla, no camina y no sabe ir al ba\u00f1o. Nuestras hijas gemelas mayores tienen 22 a\u00f1os y, cuando est\u00e1n en casa, juegan con ella […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18589"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18589"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18589\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18594,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18589\/revisions\/18594"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18589"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}