{"id":18585,"date":"2019-09-20T16:11:27","date_gmt":"2019-09-20T20:11:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/duplicacion-1q21-1\/18585-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:41","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:41","slug":"18585-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/duplicacion-1q21-1\/18585-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Fenotipo cl\u00ednico de la variante recurrente del n\u00famero de copias 1q21.1<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Bernier R. et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Lea el art\u00edculo aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Lea la cobertura informativa<\/a> del art\u00edculo aqu\u00ed.<\/p>\n

Este art\u00edculo trata sobre la llamada variante del n\u00famero de copias (VNC) 1q21.1. Esta CNV puede ser una deleci\u00f3n o una duplicaci\u00f3n de un fragmento del cromosoma 1. (Es decir, puede faltar o sobrar material gen\u00e9tico en la parte 1q21.1 del cromosoma 1). La CNV 1q21.1 suele afectar a siete genes. Est\u00e1 relacionada con diversas diferencias m\u00e9dicas y de comportamiento, por lo que a las familias y a los m\u00e9dicos les resulta dif\u00edcil predecir c\u00f3mo afectar\u00e1 a alguien una CNV 1q21.1. Este estudio analiz\u00f3 a 19 personas con la deleci\u00f3n 1q21.1, 19 con la duplicaci\u00f3n y 23 miembros de la familia que no tienen la CNV. El objetivo era comprender mejor c\u00f3mo afecta la deleci\u00f3n o duplicaci\u00f3n 1q21.1 a la salud y el desarrollo de una persona.<\/p>\n

El estudio (que recibi\u00f3 el apoyo de Simons Searchlight<\/span> cuando se denominaba Simons VIP) se propuso medir las diferencias en personas con una CNV 1q21.1. Las familias participantes en el estudio compartieron informaci\u00f3n m\u00e9dica y familiar con los investigadores. Adem\u00e1s, los participantes con la CNV 1q21.1 y sus familiares realizaron las mismas evaluaciones. Estas evaluaciones analizaban el coeficiente intelectual, la memoria, el comportamiento, las habilidades motoras y la funci\u00f3n neurol\u00f3gica. Tambi\u00e9n se evalu\u00f3 a los participantes para detectar cualquier s\u00edntoma psiqui\u00e1trico o de autismo. Las personas con una CNV 1q21.1 mostraron diferencias en la funci\u00f3n motora y cognitiva, as\u00ed como en el tama\u00f1o de la cabeza.<\/p>\n

Personas con una deleci\u00f3n 1q21.1 <\/strong><\/p>\n

Las personas con una deleci\u00f3n 1q21.1 ten\u00edan problemas para emitir determinados sonidos o procesar ciertas palabras. Tambi\u00e9n ten\u00edan problemas con la motricidad fina y la motricidad general. Los coeficientes intelectuales verbales y no verbales medios de las personas con la deleci\u00f3n eran aproximadamente los mismos que la media (90-110) de las personas normales.<\/p>\n

Los tipos de trastornos psiqui\u00e1tricos m\u00e1s frecuentes fueron los trastornos del estado de \u00e1nimo y de ansiedad (26%). La mayor\u00eda de las personas con una deleci\u00f3n 1q21.1 no cumpl\u00edan los criterios para el diagn\u00f3stico de trastorno del espectro autista. Otros problemas m\u00e9dicos detectados en personas con la deleci\u00f3n fueron convulsiones (18%), p\u00e9rdida de audici\u00f3n (17%), bajo tono muscular (33%), temblores (44%), reflejos extremos (35%), cataratas (33%) y problemas cardiacos, incluidas diferencias en el ritmo cardiaco y defectos cardiacos cong\u00e9nitos (33%). Algunas de las caracter\u00edsticas f\u00edsicas observadas fueron el menor tama\u00f1o de la cabeza (22%) y la baja estatura (50%).<\/p>\n

Los ni\u00f1os con una deleci\u00f3n 1q21.1 tienden a tener:<\/p>\n