\u00abTenemos que trabajar juntos y presionar para obtener respuestas. Estos ni\u00f1os se merecen la mejor vida que podamos darles\u00bb.<\/em><\/p>\n Nos encanta ir de excursi\u00f3n, nadar, las actividades culturales y pasar tiempo con nuestra familia.<\/p>\n No conseguir suficientes estrategias para ayudar a las necesidades f\u00edsicas de nuestro hijo. Creemos que hay soluciones alternativas para ayudar a los ni\u00f1os que tienen un tono muscular mixto.<\/p>\n Tiene la mejor personalidad. \u00a1Es tan divertido e inteligente!<\/p>\n Nuestro hijo fue diagnosticado con PC leve en abril de 2018 a los 13 meses. Fuimos a pedir una segunda opini\u00f3n y no est\u00e1n seguros de que sea PC. Nos acaban de diagnosticar una anomal\u00eda en el gen CTNNB1 y vamos a ver al Dr. Zadeh en el CHOC de Orange, California, para que nos oriente. Creo que hay muchos ni\u00f1os a los que se diagnostica err\u00f3neamente par\u00e1lisis cerebral, y existe la oportunidad de proporcionar ayuda a todos ellos. Adem\u00e1s, he estado leyendo sobre terapias alternativas para ni\u00f1os, y me pregunto si hay algo m\u00e1s que podamos hacer por nuestros hijos.<\/p>\n Creo que hay muchos m\u00e1s ni\u00f1os que tienen esto pero que no est\u00e1n diagnosticados debido al coste de la prueba. En la p\u00e1gina web de padres hay muchos ni\u00f1os que tienen tanto PC como CTNNB1. Creo que si pudi\u00e9ramos hablar con los investigadores de la par\u00e1lisis cerebral, establecer una conexi\u00f3n y, tal vez, proponer terapias alternativas, la comunidad cient\u00edfica nos escuchar\u00eda.<\/p>\n Creo que los padres saben m\u00e1s que los m\u00e9dicos. Veo que hay distintos niveles de competencias. Creo que nuestro hijo est\u00e1 bien cognitivamente. Est\u00e1 un poco atrasado en el habla, pero habla y entiende perfectamente lo que le decimos. Tiene 18 meses y puede identificar 9 partes del cuerpo. Le hice una revisi\u00f3n ocular en agosto y me dijeron que estaba totalmente bien. No creo que encaje en el molde total. Creo que lo que se les ha dicho a los padres est\u00e1 muy sesgado porque los ni\u00f1os a los que se les ha hecho la prueba son de clase socioecon\u00f3mica m\u00e1s alta imagino que lo que distorsionar\u00eda los estudios. Adem\u00e1s, \u00bfc\u00f3mo puede afectar un gen anormal al color del pelo? Si los padres son rubios, el ni\u00f1o es rubio, \u00bftiene sentido? Adem\u00e1s, mi hijo tiene mucho pelo.<\/p>\n Presione para que se realicen m\u00e1s estudios y exija m\u00e1s respuestas a los m\u00e9dicos.<\/p>\n Apoyar\u00e9 un estudio en todo lo que pueda. Voy a escribir a la organizaci\u00f3n UCP porque tengo un contacto con el presidente. Creo que si pudi\u00e9ramos conseguir su apoyo con la conexi\u00f3n a CP, podr\u00edamos conseguir m\u00e1s dinero. Creo que TIENE que haber una manera de curar el gen o invertir en estrategias para cambiar la vida de estos ni\u00f1os.<\/p>\n Tenemos que trabajar juntos y exigir respuestas. Estos ni\u00f1os se merecen la mejor vida que podamos darles.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Kristen, madre de Oliver, un ni\u00f1o de 1 a\u00f1o con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CTNNB1 \u00abTenemos que trabajar juntos y presionar para obtener respuestas. Estos ni\u00f1os se merecen la mejor vida que podamos darles\u00bb. \u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse? Nos encanta ir de excursi\u00f3n, nadar, las actividades culturales y pasar tiempo con nuestra familia. […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18575"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18575"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18575\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18582,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18575\/revisions\/18582"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18575"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n
\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n