{"id":18549,"date":"2019-09-18T16:26:41","date_gmt":"2019-09-18T20:26:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/16p11-2-duplicacion\/18549-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:49","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:49","slug":"18549-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/16p11-2-duplicacion\/18549-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Definici\u00f3n del efecto de la duplicaci\u00f3n 16p11.2 en la cognici\u00f3n, el comportamiento y las comorbilidades m\u00e9dicas<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Debra D&#8217;Angelo et al. (2015).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26629640\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En este art\u00edculo, los investigadores exploraron qu\u00e9 rasgos o caracter\u00edsticas son m\u00e1s comunes entre las personas con una duplicaci\u00f3n 16p11.2. Tambi\u00e9n estudiaron lo leves o graves que pueden ser estos rasgos y qu\u00e9 influye en su gravedad.<\/p>\n<p>Participaron en el estudio 1.006 personas de Europa y Estados Unidos. Entre los participantes en el estudio, 270 ten\u00edan una duplicaci\u00f3n 16p11.2. Para ayudar a comprender el papel de los antecedentes familiares en la forma en que se expresan las caracter\u00edsticas de la duplicaci\u00f3n, se compar\u00f3 a los participantes portadores de la duplicaci\u00f3n con miembros de sus familias, incluidos hermanos de edad similar y sus padres biol\u00f3gicos. Este grupo estaba formado por 102 personas de familias duplicadas. Los datos de estas familias tambi\u00e9n se compararon con los datos comunicados anteriormente de familias con deleci\u00f3n de 16p11.2 (390 personas con la deleci\u00f3n y 244 sujetos de control de familias con deleci\u00f3n). Muchos de estos participantes se inscribieron a trav\u00e9s de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p>Para examinar c\u00f3mo afectan a una persona las duplicaciones y deleciones de 16p11.2, los investigadores compararon:<\/p>\n<ul>\n<li>CI<\/li>\n<li>S\u00edntomas neurol\u00f3gicos y psicol\u00f3gicos, como la frecuencia de trastornos adicionales como la epilepsia y el trastorno del espectro autista.<\/li>\n<li>\u00cdndice de masa corporal y per\u00edmetro cef\u00e1lico<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Pensamiento y aprendizaje: <\/strong>A los participantes en el estudio se les puntu\u00f3 en tres categor\u00edas (CI en escala completa, CI verbal y CI no verbal) para tener en cuenta los distintos estilos de aprendizaje e identificar los puntos fuertes y d\u00e9biles. Las personas con la duplicaci\u00f3n 16p11.2 ten\u00edan un CI medio en escala completa de 78,8. Los CI a escala completa de los individuos con la duplicaci\u00f3n 16p11.2 y la deleci\u00f3n 16p11.2 eran similares, pero los CI de los que ten\u00edan la duplicaci\u00f3n mostraban m\u00e1s variabilidad. Esto podr\u00eda indicar que factores gen\u00e9ticos adicionales pueden tener un papel significativo en la cognici\u00f3n en aquellos con la duplicaci\u00f3n, y un papel menor en aquellos con la deleci\u00f3n.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5963 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup.jpg\" alt=\"\" width=\"457\" height=\"378\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup.jpg 457w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup-300x248.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 457px) 100vw, 457px\" \/><\/p>\n<p><strong><em>Este gr\u00e1fico muestra el rango de coeficientes intelectuales a escala completa de los participantes en el estudio que tienen la duplicaci\u00f3n 16p11.2.  <\/em><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>La l\u00ednea de puntos ilustra la distribuci\u00f3n del FSIQ de las personas que ten\u00edan la duplicaci\u00f3n y el TEA. El coeficiente intelectual medio de este grupo era de unos 40.<\/li>\n<li>La l\u00ednea continua ilustra la distribuci\u00f3n del CI de las personas que tienen la duplicaci\u00f3n pero no han sido diagnosticadas de TEA. El CI medio de este grupo era de unos 80, m\u00e1s cercano al CI de los grupos de control.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>S\u00edntomas neurol\u00f3gicos y psicol\u00f3gicos: <\/strong>Las puntuaciones de CI de los individuos con duplicaci\u00f3n 16p11.2 y autismo fueron significativamente m\u00e1s bajas que las puntuaciones de CI de los que s\u00f3lo ten\u00edan la duplicaci\u00f3n. Aproximadamente el mismo porcentaje de individuos portadores de duplicaci\u00f3n y deleci\u00f3n de 16p11.2 ten\u00edan un diagn\u00f3stico de autismo: 20 y 16, respectivamente. Se observaron porcentajes similares con diagn\u00f3sticos de epilepsia, con un 21,8% de portadores de duplicaci\u00f3n y un 19,4% de portadores de deleci\u00f3n.<\/p>\n<p><strong>Caracter\u00edsticas f\u00edsicas<\/strong>: Los individuos con la deleci\u00f3n 16p11.2 eran mucho m\u00e1s propensos a tener sobrepeso en contraste con aquellos con la duplicaci\u00f3n 16p11.2 que eran m\u00e1s propensos a tener bajo peso en comparaci\u00f3n con las puntuaciones de IMC de los miembros de la familia sin los cambios en el gen. Adem\u00e1s, el per\u00edmetro cef\u00e1lico (que est\u00e1 correlacionado con el volumen cerebral) estaba disminuido en aquellos con la duplicaci\u00f3n (22,3% de los sujetos con duplicaci\u00f3n) y se asociaba positivamente con el CI no verbal. Esta disminuci\u00f3n relativa del per\u00edmetro cef\u00e1lico comienza durante los dos primeros a\u00f1os de vida. Se observaron malformaciones m\u00e9dicas importantes en el 16,7% del grupo de duplicaci\u00f3n y en el 21,1% del grupo de deleci\u00f3n. Las malformaciones m\u00e1s frecuentes fueron escoliosis y malformaciones genitales y cardiacas, que aparecieron tanto en los grupos de duplicaci\u00f3n como de deleci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Definici\u00f3n del efecto de la duplicaci\u00f3n 16p11.2 en la cognici\u00f3n, el comportamiento y las comorbilidades m\u00e9dicas Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Debra D&#8217;Angelo et al. (2015). Lea el resumen aqu\u00ed. En este art\u00edculo, los investigadores exploraron qu\u00e9 rasgos o caracter\u00edsticas son m\u00e1s comunes entre las personas con una duplicaci\u00f3n 16p11.2. 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