{"id":18548,"date":"2019-09-24T09:36:03","date_gmt":"2019-09-24T13:36:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18548-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:49","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:49","slug":"18548-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18548-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Secuenciaci\u00f3n diagn\u00f3stica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J. de Ligt <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1206524\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma de 100 personas con discapacidad intelectual grave y de sus padres que no padec\u00edan la discapacidad. El objetivo del estudio era identificar una causa gen\u00e9tica para el diagn\u00f3stico de la discapacidad intelectual. En otras 765 personas con discapacidad intelectual, los investigadores realizaron an\u00e1lisis adicionales de cinco genes que se han asociado con la <em>discapacidad intelectual: CTNNB1<\/em> y tambi\u00e9n <em>DYNC1H1, GATAD2B, ASH11<\/em> y <em>KIFSC.<\/em><\/p>\n<p>Se descubri\u00f3 que tres personas ten\u00edan cambios en <em>CTNNB1. <\/em>Dos de ellas ten\u00edan cambios que eran de novo (no heredados de ninguno de los padres. Se desconoc\u00eda la herencia de la tercera persona, ya que los padres no estaban disponibles para realizar la prueba. Las tres personas presentaban discapacidad intelectual grave, ausencia de habla o habla muy limitada, tama\u00f1o de la cabeza inferior a la media y tono muscular tenso, lo que limitaba su capacidad para caminar. Los investigadores observaron que la secuenciaci\u00f3n del exoma dio lugar a diagn\u00f3sticos en aproximadamente el 16% de las personas de su muestra.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Secuenciaci\u00f3n diagn\u00f3stica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J. de Ligt et al. (2012). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma de 100 personas con discapacidad intelectual grave y de sus padres que no padec\u00edan la discapacidad. El objetivo del estudio era identificar una [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18548"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18548"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18548\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18550,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18548\/revisions\/18550"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18548"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}