{"id":18544,"date":"2019-09-18T15:55:33","date_gmt":"2019-09-18T19:55:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/18544-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:49","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:49","slug":"18544-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/18544-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La deleci\u00f3n y la duplicaci\u00f3n de 16p11.2 se asocian con efectos opuestos sobre la amplitud del potencial visual evocado<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J.J. LeBlanc y C.A. Nelson (2016).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/27354901\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este art\u00edculo examina los efectos que las deleciones y duplicaciones de 16p11.2 (ambas son variantes del n\u00famero de copias de 16p11.2, o CNV) tienen en el procesamiento cortical. El procesamiento cortical es la traducci\u00f3n cerebral de los est\u00edmulos sensoriales que recibe el ojo en informaci\u00f3n utilizable, como la producci\u00f3n de una imagen memorable a partir de algo que una persona ha visto.<\/p>\n<p>En muchos trastornos del neurodesarrollo, la interpretaci\u00f3n de la informaci\u00f3n sensorial es reducida. Esto significa que puede haber un problema en el procesamiento cortical que puede provocar dificultades cognitivas y conductuales. Un estudio previo sobre el procesamiento cortical en personas con las CNVs 16p11.2 inform\u00f3 de que las respuestas auditivas (audici\u00f3n) se retrasaban en los portadores de deleciones pero no en los portadores de duplicaciones. Los autores del estudio trataron de averiguar si las diferencias entre las personas con los dos tipos de CNV afectar\u00edan tambi\u00e9n a la forma en que estas personas procesan la informaci\u00f3n visual.<\/p>\n<p>Para comprobar c\u00f3mo interpretan la informaci\u00f3n visual las personas con VNC 16p11.2, los autores utilizaron potenciales evocados visuales (PEV) de inversi\u00f3n de patrones.<\/p>\n<p>Se trata de un m\u00e9todo no invasivo de seguimiento de la respuesta neuronal de las v\u00edas visuales desde el ojo hasta el nervio \u00f3ptico y, por \u00faltimo, hasta el cerebro, donde se procesa la informaci\u00f3n. Las PEV adoptan la forma de una longitud de onda registrada mediante tecnolog\u00eda de imagen; esta visualizaci\u00f3n ayuda a determinar la respuesta que tiene una persona a diversos est\u00edmulos.<\/p>\n<p>Para este estudio, 19 portadores de deleci\u00f3n, 9 portadores de duplicaci\u00f3n y un grupo de control de 13 ni\u00f1os sin NVC, todos ellos con edades comprendidas entre los 3 y los 14 a\u00f1os, fueron examinados utilizando un electroencefalograma (EEG) para registrar las PEV. Los registros de PEV de los portadores de deleciones ten\u00edan, de media, amplitudes m\u00e1s altas (pico en azul en el gr\u00e1fico), y los de los portadores de duplicaciones ten\u00edan amplitudes m\u00e1s bajas (pico en verde en el gr\u00e1fico). Estas diferencias fueron en comparaci\u00f3n con los valores registrados para el grupo de control (pico en negro en el gr\u00e1fico). No hubo diferencias significativas en la rapidez con la que las personas con NVC y las del grupo de control procesaron las im\u00e1genes visuales.<\/p>\n<p>Todos los participantes en este estudio con VNC 16p11.2 se inscribieron a trav\u00e9s de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La deleci\u00f3n y la duplicaci\u00f3n de 16p11.2 se asocian con efectos opuestos sobre la amplitud del potencial visual evocado Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J.J. LeBlanc y C.A. Nelson (2016). Lea el resumen aqu\u00ed. 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