{"id":18541,"date":"2019-09-24T09:01:15","date_gmt":"2019-09-24T13:01:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ctbp1\/18541-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:42","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:42","slug":"18541-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/ctbp1\/18541-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Una mutaci\u00f3n recurrente de novo de CTBP1 <\/em>se asocia a retraso del desarrollo, hipoton\u00eda, ataxia y defectos del esmalte dental<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de D.B. Beck et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo de personas afectadas por trastornos del neurodesarrollo y de sus padres. Encontraron cuatro personas con un cambio en el gen CTBP1<\/em>. El gen CTBP1<\/em> desempe\u00f1a un papel fundamental en la regulaci\u00f3n y coordinaci\u00f3n del desarrollo. Las cuatro personas presentaban caracter\u00edsticas cl\u00ednicas similares, lo que sugiere que CTBP1<\/em> puede estar relacionado con estas caracter\u00edsticas. Las cuatro personas, con edades comprendidas entre los 8 y los 20 a\u00f1os, presentaban retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, bajo tono muscular, problemas de coordinaci\u00f3n muscular, dificultad para ganar peso y defectos dentales. Actualmente, el gen CTBP1<\/em> no est\u00e1 vinculado a ning\u00fan diagn\u00f3stico concreto.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas en individuos con cambios en el gen CTBP1<\/em> <\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Caracter\u00edsticas del neurodesarrollo<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Retraso global del desarrollo<\/li>\n
  • Discapacidad intelectual<\/li>\n
  • Retraso de la funci\u00f3n motora<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Caracter\u00edsticas f\u00edsicas<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Aumento lento de peso<\/li>\n
  • Bajo tono muscular; debilidad muscular<\/li>\n
  • Ataxia (problemas para caminar, estar de pie, etc.)<\/li>\n
  • Algunas diferencias observadas en los rasgos faciales<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Caracter\u00edsticas dentales<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Defectos del esmalte<\/li>\n
  • Decoloraci\u00f3n<\/li>\n
  • Espaciado de los dientes<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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