{"id":18534,"date":"2019-09-24T07:35:28","date_gmt":"2019-09-24T11:35:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18534-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:48","slug":"18534-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18534-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La secuenciaci\u00f3n dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la Fundaci\u00f3n Simons, que incluye a ni\u00f1os con autismo y discapacidad intelectual. El estudio identific\u00f3 m\u00e1s de 100 nuevos genes que pueden estar relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual o caracter\u00edsticas del autismo. Inicialmente, s\u00f3lo se detectaron cambios en dos <em>genes -CHD8<\/em> y <em>NTNG1-<\/em> en m\u00e1s de una persona. En an\u00e1lisis posteriores de <em>FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2<\/em> y <em>GRIN2A<\/em> se encontraron cambios adicionales en <em>GRIN2B, LAMC3<\/em> y <em>SCN1A.<\/em> En las muestras se identificaron varios cambios perjudiciales de novo (no heredados de ninguno de los progenitores) en <em>CHD8<\/em>, mientras que no se identificaron cambios perjudiciales en m\u00e1s de 3.000 muestras de control.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La secuenciaci\u00f3n dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B. O&#8217;Roak et al. (2012). Lea el resumen aqu\u00ed. Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la Fundaci\u00f3n Simons, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18534"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18534"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18534\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18538,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18534\/revisions\/18538"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18534"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}