{"id":18533,"date":"2019-09-18T15:36:24","date_gmt":"2019-09-18T19:36:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/18533-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:48","slug":"18533-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/18533-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Contribuci\u00f3n de mGluR5 a la fisiopatolog\u00eda en un modelo de rat\u00f3n de microdeleci\u00f3n del cromosoma humano 16p11.2<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Di Tian et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Se cree que la deleci\u00f3n 16p11.2 es la m\u00e1s com\u00fan de las muchas causas gen\u00e9ticas del autismo, y representa hasta el 1% de todos los casos de autismo. El s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil es la segunda causa gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente de autismo, y afecta a un cromosoma diferente, el cromosoma X. Estas diferentes causas gen\u00e9ticas del autismo afectan a procesos biol\u00f3gicos similares en el cerebro, y estos efectos pueden dar lugar al autismo.<\/p>\n

Los investigadores de este estudio utilizaron ratones con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica (en este caso, un modelo de rat\u00f3n de la deleci\u00f3n 16p11.2) para estudiar las caracter\u00edsticas de aprendizaje, comportamiento e intelectuales de la deleci\u00f3n 16p11.2. Los cient\u00edficos tambi\u00e9n pueden utilizar los estudios con ratones para conocer los posibles tratamientos de una enfermedad.<\/p>\n

No existen medicamentos para tratar los s\u00edntomas del autismo. Sin embargo, en los \u00faltimos a\u00f1os, muchos investigadores, entre ellos Mark Bear (autor de este art\u00edculo) y su equipo de investigaci\u00f3n, han trabajado en el desarrollo de un medicamento para tratar los s\u00edntomas del s\u00edndrome X fr\u00e1gil. Empezaron con modelos de rat\u00f3n y finalmente trabajaron para estudiar el uso de este nuevo medicamento en personas que padecen el s\u00edndrome. Aunque los resultados preliminares no fueron perfectos, s\u00ed fueron prometedores, por lo que a finales de 2013 la FDA aprob\u00f3 una segunda fase de ensayos farmacol\u00f3gicos para el s\u00edndrome X fr\u00e1gil.<\/p>\n

\u00bfSignifica esto que podremos tratar los s\u00edntomas del autismo? En algunos ni\u00f1os con una deleci\u00f3n 16p11.2 o con X fr\u00e1gil, podr\u00eda ser posible. La raz\u00f3n es que tanto la deleci\u00f3n 16p11.2 como el cromosoma X fr\u00e1gil provocan problemas con una prote\u00edna, mGluR5, que es importante para gestionar mensajes relacionados con la memoria y el aprendizaje. Dado que las dos afecciones implican problemas con la misma prote\u00edna, existe la posibilidad de un tratamiento compartido con un f\u00e1rmaco dirigido a esta prote\u00edna, denominado antagonista de mGluR5.<\/p>\n

\u00bfLas familias con 16p11.2 pueden esperar los mismos resultados que las familias con X fr\u00e1gil? No necesariamente, pero al menos tenemos por d\u00f3nde empezar. Aunque la deleci\u00f3n 16p11.2 y el cromosoma X fr\u00e1gil implican problemas con mGluR5, son problemas diferentes. En las personas con s\u00edndrome X fr\u00e1gil, el problema de mGluR5 provoca demasiados mensajes, mientras que en la deleci\u00f3n 16p11.2, el problema es que hay muy pocos mensajes.<\/p>\n

Randi Hagerman, director del Instituto MIND de UC Davis, afirma: \u00abCreo que los antagonistas de mGluR5 van a ser \u00fatiles para los ni\u00f1os peque\u00f1os con X fr\u00e1gil, pero creo que tambi\u00e9n podr\u00edan serlo para muchos ni\u00f1os peque\u00f1os con autismo, en particular este subgrupo de microdeleci\u00f3n 16p11.2.\u00bb<\/p>\n

Pasar\u00e1n muchos a\u00f1os antes de que los f\u00e1rmacos hayan superado el proceso de aprobaci\u00f3n de la FDA, pero sin duda es un momento apasionante.<\/p>\n

\u00bfQuiere otras perspectivas? V\u00e9anse estos comentarios:<\/p>\n

SFARI: Un f\u00e1rmaco reduce los s\u00edntomas en dos modelos gen\u00e9ticos de autismo<\/a>.<\/p>\n

Noticias del MIT: Nuevos hallazgos revelan que los trastornos cerebrales gen\u00e9ticos convergen en la sinapsis<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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