{"id":18525,"date":"2019-09-18T15:07:16","date_gmt":"2019-09-18T19:07:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18525-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:48","slug":"18525-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18525-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaci\u00f3n de novo con desplazamiento de marco en <em>ASXL3<\/em> en un paciente con retraso global del desarrollo, microcefalia y anomal\u00edas craneofaciales<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de D.L. Dinwiddie <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/bmcmedgenomics.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/1755-8794-6-32\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este informe de caso describe a una ni\u00f1a de 6 a\u00f1os que presenta un cambio en <em>ASXL3<\/em> identificado mediante secuenciaci\u00f3n del exoma completo. Las caracter\u00edsticas que se cre\u00edan asociadas a su cambio <em>ASXL3<\/em> eran retraso en el habla y en el desarrollo.<\/p>\n<p>Los investigadores proponen que los cambios en el gen <em>ASXL3<\/em> son la causa de un s\u00edndrome recientemente reconocido que se caracteriza por un grave retraso global del desarrollo, ser m\u00e1s bajo que la media (baja estatura), un tama\u00f1o de la cabeza inferior a la media (microcefalia) y diferencias en los rasgos faciales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaci\u00f3n de novo con desplazamiento de marco en ASXL3 en un paciente con retraso global del desarrollo, microcefalia y anomal\u00edas craneofaciales Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de D.L. Dinwiddie et al. (2013). Lea el resumen aqu\u00ed. Este informe de caso describe a una ni\u00f1a de 6 a\u00f1os que presenta un cambio en ASXL3 identificado mediante secuenciaci\u00f3n [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18525"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18525"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18525\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18529,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18525\/revisions\/18529"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}