{"id":18520,"date":"2019-09-18T15:23:41","date_gmt":"2019-09-18T19:23:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/18520-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:48","slug":"18520-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/18520-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

El papel de los perfiles cognitivos, conductuales y motores de los padres en la variabilidad cl\u00ednica en individuos con deleciones del cromosoma 16p11.2<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Andres Moreno-De-Luca, et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

En este art\u00edculo, los investigadores analizan estas cuestiones:<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 se observan diferencias tan amplias en personas con la misma deleci\u00f3n 16p11.2? \u00bfPor qu\u00e9 la misma deleci\u00f3n parece causar muchos problemas de salud y comportamiento en algunos ni\u00f1os, mientras que otros tienen muy pocos problemas de salud o comportamiento?<\/p>\n

El estudio explor\u00f3 las caracter\u00edsticas observadas en las deleciones 16p11.2, centr\u00e1ndose en el efecto de los antecedentes familiares sobre el aprendizaje, el comportamiento y las habilidades motoras. Al medir el rendimiento de padres y hermanos no afectados y compararlo con el rendimiento de un ni\u00f1o con la deleci\u00f3n, los investigadores llegaron a la conclusi\u00f3n de que los antecedentes familiares contribuyen a la variabilidad y las diferencias en los s\u00edntomas observados en personas con deleciones 16p11.2.<\/p>\n

Aunque todav\u00eda nos queda mucho por aprender, sabemos que la deleci\u00f3n 16p11.2 afecta a la funci\u00f3n cerebral, las capacidades intelectuales, las habilidades sociales y el comportamiento. A trav\u00e9s de Simons Searchlight<\/span> y otros estudios de investigaci\u00f3n en todo el mundo, hemos visto que los efectos de una deleci\u00f3n son mucho mayores en unos ni\u00f1os que en otros.<\/p>\n

Los investigadores quer\u00edan demostrar que el aprendizaje, el comportamiento y las capacidades motoras de un ni\u00f1o pueden estar determinados no s\u00f3lo por la deleci\u00f3n 16p11.2, sino por la combinaci\u00f3n de todos los genes del organismo. En otras palabras, quer\u00edan demostrar que es importante tener en cuenta la informaci\u00f3n de los otros 20.000 genes o m\u00e1s del ni\u00f1o a la hora de determinar c\u00f3mo le afecta la deleci\u00f3n.<\/p>\n

Los investigadores utilizaron datos de 56 familias que participaron en Simons Searchlight<\/span> y de las que se sab\u00eda que presentaban una deleci\u00f3n 16p11.2 de novo (no heredada de ninguno de los progenitores). Los datos de cada familia proced\u00edan del ni\u00f1o con deleci\u00f3n 16p11.2, de ambos progenitores y de al menos un hermano. Era importante estudiar a los padres y hermanos que no ten\u00edan la deleci\u00f3n para que los investigadores pudieran comprender c\u00f3mo era el fondo gen\u00e9tico de la familia (los m\u00e1s de 20.000 genes del resto de los miembros de la familia). Por ejemplo, si un grupo de padres obtuviera una puntuaci\u00f3n muy alta en una encuesta, cabr\u00eda esperar que su hijo con la supresi\u00f3n obtuviera una puntuaci\u00f3n m\u00e1s alta que un ni\u00f1o con la supresi\u00f3n cuyos padres obtuvieran una puntuaci\u00f3n m\u00e1s baja. Esta diferencia en la puntuaci\u00f3n de los dos ni\u00f1os se explicar\u00eda por sus antecedentes familiares\/gen\u00e9ticos \u00fanicos.<\/p>\n

Los investigadores establecieron analog\u00edas con otros escenarios en los que se conoce un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. En el s\u00edndrome de Down, el efecto del s\u00edndrome es diferente en cada ni\u00f1o debido a las diferencias en el resto de los genes del ni\u00f1o, determinadas por los antecedentes gen\u00e9ticos de la familia.<\/p>\n

Los investigadores se\u00f1alaron que la evaluaci\u00f3n de padres y hermanos es un paso importante para comprender las capacidades del ni\u00f1o con la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

\u00bfQuiere saber m\u00e1s?<\/p>\n

Lea una entrevista<\/a> con el autor Andr\u00e9s Moreno-De-Luca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El papel de los perfiles cognitivos, conductuales y motores de los padres en la variabilidad cl\u00ednica en individuos con deleciones del cromosoma 16p11.2 Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Lea el resumen aqu\u00ed. En este art\u00edculo, los investigadores analizan estas cuestiones: \u00bfPor qu\u00e9 se observan diferencias tan amplias en personas con […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":18269,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18520"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18520"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18520\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18526,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18520\/revisions\/18526"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18269"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18520"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}