{"id":18517,"date":"2019-06-06T10:16:56","date_gmt":"2019-06-06T14:16:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/historia-de-grin2b-no-1\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:48","slug":"historia-de-grin2b-no-1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/historia-de-grin2b-no-1\/","title":{"rendered":"Historia de GRIN2B n\u00ba 1"},"content":{"rendered":"<h3><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-5225 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/06061503\/Miriam-small.png-270x300.png\" alt=\"\" width=\"270\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/06061503\/Miriam-small.png-270x300.png 270w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/06061503\/Miriam-small.png.png 430w\" sizes=\"(max-width: 270px) 100vw, 270px\" \/><\/h3>\n<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Rachel, madre de un ni\u00f1o de 4 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica GRIN2B<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>\u00abNo renuncie a su hijo. Un diagn\u00f3stico es s\u00f3lo una fracci\u00f3n de lo que su hijo es y ser\u00e1.\u00bb<\/em><\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n<p>Como tiene 15 a\u00f1os menos, la miman con muchos mimos, paseos a caballo y peluches de sus hermanos mayores.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n<p>Viajar y pasar tiempo con la familia.<\/p>\n<h3>H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n<p>Actualmente estamos debati\u00e9ndonos entre la decisi\u00f3n de un colegio privado en el que se integrar\u00e1 o un aula de educaci\u00f3n especial en un colegio p\u00fablico.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n<p>Siempre est\u00e1 sonriendo. Mis padres afirman que nunca la han visto triste ni llorando. Esto es b\u00e1sicamente exacto.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n<p>Seg\u00fan mis investigaciones, mi hija tiene un caso muy leve. Quiero demostrar a la gente que este diagn\u00f3stico no es una cadena perpetua.<\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n<p>Mi marido y yo somos personas muy inteligentes y mantenemos conversaciones muy intelectuales en la mesa con nuestros tres hijos mayores. Nuestra hija ha recibido mucha fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde que ten\u00eda 3 meses. Lo est\u00e1 haciendo excepcionalmente bien. Creo que la gen\u00e9tica es s\u00f3lo la parte natural de la ecuaci\u00f3n. Quiero ense\u00f1ar los beneficios de \u00abnutrir\u00bb.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n<p>Se lo diagnosticaron el mes pasado. No he conocido a ninguna otra familia que se enfrente a esta enfermedad.<\/p>\n<h3>Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n<p>No te rindas con tu hijo. Un diagn\u00f3stico es s\u00f3lo una parte de lo que su hijo es y ser\u00e1.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n<p>\u00bfC\u00f3mo podemos insertar las piezas que faltan para que sus cromosomas est\u00e9n completos?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Rachel, madre de un ni\u00f1o de 4 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica GRIN2B \u00abNo renuncie a su hijo. 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