{"id":18515,"date":"2019-09-18T15:03:13","date_gmt":"2019-09-18T19:03:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18515-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:47","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:47","slug":"18515-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18515-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones truncantes de novo en <em>ASXL3<\/em> se asocian a un nuevo fenotipo cl\u00ednico con similitudes al s\u00edndrome de Bohring-Opitz<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M.N. Bainbridge <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3707024\/\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este art\u00edculo compara a cuatro ni\u00f1os con cambios en el gen <em>ASXL3<\/em> con ni\u00f1os con s\u00edndrome de Bohring-Opitz. El s\u00edndrome de Bohring-Opitz suele estar causado por alteraciones en un gen diferente, el ASXL1. Los investigadores creen ahora que ambos genes pueden tener funciones similares en el crecimiento y el desarrollo.<\/p>\n<p>Las dos enfermedades gen\u00e9ticas tienen muchas caracter\u00edsticas en com\u00fan, como talla baja durante el embarazo (RCIU) y talla baja al nacer, dificultades de alimentaci\u00f3n en la infancia, crecimiento lento, diferencias en la posici\u00f3n de los dedos (pueden parecer doblados hacia fuera, en lugar de rectos), retraso del desarrollo con falta de hitos y discapacidad intelectual. Un ni\u00f1o con un cambio <em>ASXL3<\/em> muri\u00f3 a los 9 meses de edad. Los cambios gen\u00e9ticos en los cuatro ni\u00f1os con cambios en <em>ASXL3<\/em> eran de novo, lo que significa que los cambios no estaban presentes en ninguno de los padres y eran totalmente nuevos en el ni\u00f1o.<\/p>\n<p>Varias caracter\u00edsticas espec\u00edficas del s\u00edndrome de Bohring-Opitz no se observaron en los ni\u00f1os con cambios en <em>ASXL3<\/em>. Se trata de problemas de flexi\u00f3n del codo y la mu\u00f1eca, problemas de visi\u00f3n y fusi\u00f3n precoz de los huesos del cr\u00e1neo que hacen que la cabeza tenga una forma diferente. Ninguno de los cuatro ni\u00f1os del estudio presentaba estas caracter\u00edsticas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones truncantes de novo en ASXL3 se asocian a un nuevo fenotipo cl\u00ednico con similitudes al s\u00edndrome de Bohring-Opitz Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M.N. Bainbridge et al. (2013). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Este art\u00edculo compara a cuatro ni\u00f1os con cambios en el gen ASXL3 con ni\u00f1os con s\u00edndrome de Bohring-Opitz. El s\u00edndrome de Bohring-Opitz [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18515"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18515"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18515\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18519,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18515\/revisions\/18519"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18515"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}