{"id":18497,"date":"2019-06-05T11:15:39","date_gmt":"2019-06-05T15:15:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pacs1\/la-historia-de-david\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:46","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:46","slug":"la-historia-de-david","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/pacs1\/la-historia-de-david\/","title":{"rendered":"La historia de David"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Loli, madre de David, un joven de 15 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica PACS1<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px;\"><em>\u00ab<span lang=\"en\">Hay m\u00e1s gente con este s\u00edndrome, y que a trav\u00e9s de internet, Facebook, el grupo whatsaap hay informaci\u00f3n y hay gente dispuesta a ayudarnos<\/span>\u00ab<span lang=\"en\">.<\/span><\/em><\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n<p>Bicicleta, senderismo, trekking.<\/p>\n<h3>H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n<p>Su comportamiento agresivo rutinario, su estado inmunitario es bajo ya que tiene infecciones con frecuencia, su discapacidad intelectual es baja y hay que ayudarle en casi todo.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome PACS1.<\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n<p>Es muy importante; el descubrimiento y el posterior estudio de las alteraciones gen\u00e9ticas que en estos \u00faltimos a\u00f1os se est\u00e1n produciendo, yo personalmente empiezo a entender cosas que le pasan a mi hijo.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-ta tw-text-small\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\"><span lang=\"en\">We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.<\/span><\/pre>\n<h3>Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n<p>Os informo que hay m\u00e1s gente con este s\u00edndrome, y que a trav\u00e9s de internet, Facebook, grupo whatsaap hay informaci\u00f3n y hay gente dispuesta a ayudarnos.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n<p>Me gustar\u00eda saber c\u00f3mo puede afectarle el s\u00edndrome PACS1 en el futuro. Realmente quiero saber como afecta a mi hijo este s\u00edndrome: sus c\u00e9lulas, si hay riesgo en el futuro de diabetes por ejemplo (naci\u00f3 con hipotiroidismo), al crecer con sus huesos (parece que tiene una pierna m\u00e1s larga que la otra) su bajo estado inmunol\u00f3gico (infecciones recurrentes y alergias varias) si es cierto que estos ni\u00f1os a partir de la adolescencia pueden empezar a hacer un tipo de regresi\u00f3n como perder capacidad de andar, volver a tener episodios de epilepsia.<\/p>\n<h3>\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n<p>Informaci\u00f3n y experiencia, ya que David tiene 15 a\u00f1os y ha sido diagnosticado hace poco y no entend\u00edamos muchas cosas pero al saber que s\u00edndrome padece ahora entendemos muchas cosas por las que hemos pasado.<\/p>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-ta tw-text-small\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\"><\/pre>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Loli, madre de David, un joven de 15 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica PACS1 \u00abHay m\u00e1s gente con este s\u00edndrome, y que a trav\u00e9s de internet, Facebook, el grupo whatsaap hay informaci\u00f3n y hay gente dispuesta a ayudarnos\u00ab. \u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse? 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