\u00abNo te enfades. Somos quienes somos y nada puede cambiarlo\u00bb.<\/em><\/p>\n A veces se llevan bien y a veces no, como todos los hermanos, creo.<\/p>\n Nos encanta irnos juntos de vacaciones en verano. Pero en este momento Lucy tiene otra enfermedad \u00f3sea rara llamada enfermedad de Perthes. As\u00ed que por el momento no podemos hacer estos peque\u00f1os viajes.<\/p>\n Mi mayor dificultad es no saber qu\u00e9 pasar\u00e1 despu\u00e9s. Lucy es la \u00fanica ni\u00f1a en Irlanda que padece esta enfermedad, por lo que no hay nadie m\u00e1s con quien hablar de lo que le ocurre. No he tenido noticias de ning\u00fan m\u00e9dico desde que se lo diagnosticaron y cuando estuve all\u00ed el pasado mes de abril me dijeron que era algo tan nuevo que no sab\u00edan nada al respecto. Es dif\u00edcil no saber qu\u00e9 va a aparecer. Unos dos meses despu\u00e9s del diagn\u00f3stico del s\u00edndrome ADNP le diagnosticaron otra enfermedad rara, la enfermedad de Perthes, de la que tampoco saben nada. Porque es muy posterior y Lucy est\u00e1 en la peor edad para contraerlo. Tiene 11 a\u00f1os. Parece que no saben qu\u00e9 hacer. Parece que ninguno de los dos m\u00e9dicos sabe mucho de ambas enfermedades. De todas formas, nada de ayuda.<\/p>\n Cuando est\u00e1 contenta me hace sonre\u00edr. Cuando me abraza y me dice que me quiere me hace sonre\u00edr. Realmente no hace falta mucho para que Lucy sea feliz, puede ser la cosa m\u00e1s peque\u00f1a como compartir una barra de chocolate con ella y ella sonreir\u00eda de oreja a oreja.<\/p>\n Para poder obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las afecciones de Lucy y, con un poco de suerte, m\u00e1s tratamientos y terapias.<\/p>\n Sin estudios como \u00e9ste nos quedar\u00edamos todos en el limbo. Necesitamos a toda la gente que podamos para que nos ayude a averiguar cu\u00e1l es la mejor manera de ayudar a nuestros hijos.<\/p>\n Me un\u00ed a una p\u00e1gina de un grupo de Facebook para padres con las condiciones de Lucy. Sin esta p\u00e1gina, estar\u00eda perdido. Fue una madre de Estados Unidos quien puso en marcha la p\u00e1gina. Es el \u00fanico lugar donde tengo a alguien que sabe a qu\u00e9 luchas nos enfrentamos a diario. Nos ha unido a muchos de nosotros.<\/p>\n No te enfades. Somos quienes somos y nada puede cambiarlo.<\/p>\n \u00bfPor qu\u00e9 ocurri\u00f3?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Susan, madre de Lucy, una ni\u00f1a de 11 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica ADNP \u00abNo te enfades. Somos quienes somos y nada puede cambiarlo\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? A veces se llevan bien y a veces no, como todos los hermanos, creo. \u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse? […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18455"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18455"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18455\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18460,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18455\/revisions\/18460"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18455"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n