{"id":18393,"date":"2019-05-29T12:21:20","date_gmt":"2019-05-29T16:21:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/16p11-2-duplicacion\/la-historia-de-bethany\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:06","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:06","slug":"la-historia-de-bethany","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/16p11-2-duplicacion\/la-historia-de-bethany\/","title":{"rendered":"La historia de Bethany"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Amanda, madre de Bethany, una ni\u00f1a de 12 a\u00f1os con una duplicaci\u00f3n 16p11.2<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>\u00abTodo ir\u00e1 bien. La intervenci\u00f3n temprana es lo mejor\u00bb.<\/em><\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n<p>Ahora discuten mucho porque su hermana y ella tienen la misma edad. Mi hijo de 12 a\u00f1os tiene una duplicaci\u00f3n 16p 11.2 y mi hijo de 9 a\u00f1os tiene TDAH y dislexia.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n<p>Nos gusta nadar, montar en bicicleta, jugar a los bolos, ir al parque de camas el\u00e1sticas e ir al cine.<\/p>\n<h3>H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n<p>Ahora estamos bien. Sin penurias de las que hablar.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n<p>Su sentido del humor y cuando consigue nuevas habilidades.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n<p>Me gusta informarme sobre los problemas que pueden surgir a medida que mi hijo crece, para saber m\u00e1s sobre lo que puedo esperar.<\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n<p>Soy portador de este gen, pero no estoy afectado. Mi hija, afectada por esto, tiene mucho retraso para su edad. Queremos hacer todo lo posible para ayudar a otras familias que est\u00e1n en la misma situaci\u00f3n.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n<p>He aprendido que a todos les afecta de manera diferente. No hay dos familias iguales.<\/p>\n<h3>Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n<p>Todo ir\u00e1 bien. La intervenci\u00f3n temprana es lo mejor.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n<p>\u00bfPor qu\u00e9?<\/p>\n<h3>\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n<p>Nos encantar\u00eda tener la oportunidad de implicarnos con m\u00e1s familias que est\u00e1n en la misma situaci\u00f3n que nosotros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Amanda, madre de Bethany, una ni\u00f1a de 12 a\u00f1os con una duplicaci\u00f3n 16p11.2 \u00abTodo ir\u00e1 bien. La intervenci\u00f3n temprana es lo mejor\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? 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