{"id":18390,"date":"2019-05-28T11:48:46","date_gmt":"2019-05-28T15:48:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/la-historia-de-xander\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:06","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:06","slug":"la-historia-de-xander","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/la-historia-de-xander\/","title":{"rendered":"La historia de Xander"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n

Por: Kayla, madre de Xander, un ni\u00f1o de 18 meses con una deleci\u00f3n 16p11.2<\/h3>\n

\u00abTen paciencia. Nunca sabes exactamente lo que va a pasar con tu hijo, s\u00f3lo el tiempo lo dir\u00e1 muchas veces.\u00bb<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n

Juegan muy bien juntos. A nuestra hija mayor le gusta mimar a nuestro hijo que tiene la supresi\u00f3n.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n

Vamos al parque o al chapoteadero local. A los dos ni\u00f1os les encanta jugar al aire libre.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n

Intentando equilibrar la vida laboral y la de los ni\u00f1os. Es duro en general, pero cuando tienes un hijo con necesidades especiales y que pasa semanas seguidas cada pocos meses en el hospital, es dif\u00edcil asegurarse de que est\u00e1s equilibrando todo por igual.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n

Tiene una personalidad incre\u00edble. Es muy burbujeante la mayor parte del tiempo y su risa podr\u00eda iluminar una habitaci\u00f3n entera.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Hemos estado perdidos. Nadie tiene realmente mucha informaci\u00f3n sobre lo que le pasa a nuestro hijo. Adem\u00e1s de su trastorno gen\u00e9tico, sufre espasmos respiratorios involuntarios y recientemente ha desarrollado un trastorno convulsivo. Hace unos meses le encontraron una anomal\u00eda en el cerebro y nadie nos ha dicho de qu\u00e9 se trata. Hemos cambiado drs y hospitales y s\u00f3lo estamos buscando algunas respuestas.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n

Mi hijo es muy peque\u00f1o y podr\u00eda ser controlado y estudiado a medida que crece para entender mejor lo que ocurre con estos ni\u00f1os a medida que envejecen.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n

Nada. No conozco a otras familias cuyos hijos tengan los mismos diagn\u00f3sticos. Nunca hab\u00eda o\u00eddo hablar de este trastorno hasta que diagnosticaron a mi hijo.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n
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Ten paciencia. Nunca se sabe exactamente lo que va a pasar con tu hijo, s\u00f3lo el tiempo lo dir\u00e1 muchas veces.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n

S\u00f3lo lo que est\u00e1 pasando con \u00e9l. Ha empezado a tener convulsiones y no nos han explicado muy bien por qu\u00e9. Su nuevo neur\u00f3logo no cree que est\u00e9 causado por su trastorno y piensa que puede deberse a una anomal\u00eda en su resonancia magn\u00e9tica<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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