{"id":18380,"date":"2019-05-28T11:40:02","date_gmt":"2019-05-28T15:40:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/la-historia-de-nehemias\/"},"modified":"2023-10-18T11:39:05","modified_gmt":"2023-10-18T15:39:05","slug":"la-historia-de-nehemias","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/delecion-16p11-2\/la-historia-de-nehemias\/","title":{"rendered":"La historia de Nehem\u00edas"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: M\u00f3nica, madre de Nehem\u00edas, un joven de 18 a\u00f1os con una deleci\u00f3n 16p11.2<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px;\"><em>\u00abTr\u00e1tale con normalidad. Esto les mostrar\u00e1 que pueden hacer muchas cosas y que no hay l\u00edmites\u00bb.<\/em><\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n<p>Es bueno. Rivalidad normal entre hermanos.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n<p>Cine y viajes<\/p>\n<h3>H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n<p>Lo desconocido con nuestro hijo convirti\u00e9ndose en adulto. Antes se trataba simplemente de conseguirle los servicios que necesitaba, ahora es mucho m\u00e1s.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n<p>Su sonrisa y los logros que ha conseguido a pesar de su discapacidad.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n<p>No sab\u00edamos lo del trastorno gen\u00e9tico. No me hicieron ninguna prueba cuando estaba embarazada de nuestro hijo ni cuando naci\u00f3. Queremos ayudar a los dem\u00e1s a mostrar los progresos que ha hecho nuestro hijo, que lleva 18 a\u00f1os lidiando con esto.<\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n<p>Mostrando c\u00f3mo un ni\u00f1o puede tener una vida productiva a pesar de la gen\u00e9tica. Que no todos los ni\u00f1os son iguales.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n<p>Que no todos los ni\u00f1os son iguales y que hay otros trastornos que pueden venir acompa\u00f1ados de los gen\u00e9ticos.<\/p>\n<h3>Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n<p>Tr\u00e1telo con normalidad. Esto les demostrar\u00e1 que pueden hacer muchas cosas y que no hay l\u00edmites.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n<p>\u00bfHabr\u00e1 alguna vez una forma de arreglarlo?<\/p>\n<h3>\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n<p>Nuestro hijo se grad\u00faa el mes que viene. Tiene la banda mayor de la deleci\u00f3n 16p11.2, autismo, convulsiones y escoliosis. No lo cambiar\u00eda por nada del mundo. Ha aportado una paciencia y comprensi\u00f3n a nuestra familia y amigos que nos ha hecho mejores a todos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: M\u00f3nica, madre de Nehem\u00edas, un joven de 18 a\u00f1os con una deleci\u00f3n 16p11.2 \u00abTr\u00e1tale con normalidad. Esto les mostrar\u00e1 que pueden hacer muchas cosas y que no hay l\u00edmites\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? Es bueno. 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