![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/09053633\/Connor-e1643657441619.png\")
<\/a><\/p>\n(Imagen: Connor a los 11 a\u00f1os)<\/p>\n
Por: Kathleen, madre de Connor, su hijo con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica SYNGAP1<\/p>\n
\n
\u00abTenemos que mantenernos unidos para impulsar el tratamiento y la investigaci\u00f3n\u00bb.<\/em><\/span><\/h2>\n
\n\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/strong><\/h3>\nConnor tiene dos hermanastras a las que nunca ha conocido.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/strong><\/h3>\nVamos a la playa, paseamos por el parque, hacemos picnics y nadamos. Tambi\u00e9n nos gusta ir a conciertos.<\/p>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/strong><\/h3>\nConnor es agresivo y lo ha sido desde que ten\u00eda 3 a\u00f1os. Ahora tiene casi 12 a\u00f1os y la agresividad y los arrebatos le dificultan mucho salir en p\u00fablico y participar en actividades con otras personas. As\u00ed que el aislamiento es realmente un factor importante.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/strong><\/h3>\nEs inocente… \u00e9l no pregunt\u00f3 por sus problemas y dificultades. Es cari\u00f1oso, tonto y siempre est\u00e1 dispuesto a gastar una broma o a re\u00edrse. Tambi\u00e9n es un ni\u00f1o excepcionalmente bello. Debido a su bajo tono muscular, tiene una forma de pronunciar las palabras que me parece incre\u00edblemente tierna. Tambi\u00e9n le encanta cantar. Su risa es mi sonido favorito.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\nSi hay algo ah\u00ed fuera que pueda ayudar a Connor a llevar una vida m\u00e1s feliz y saludable, quiero encontrarlo ya. Su infancia se perdi\u00f3 entre convulsiones y sufrimiento, y su vida tiene que tener un sentido.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/strong><\/h3>\nA\u00fan no estoy seguro de estar causando ning\u00fan impacto.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/strong><\/h3>\nHe aprendido que las mutaciones gen\u00e9ticas causan ciertas caracter\u00edsticas que parecen ser universales.<\/p>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\nYo dir\u00eda que lo primero y m\u00e1s importante es controlar las convulsiones. S\u00e9 agresivo, que no te asusten los medicamentos. Lo m\u00e1s importante que puede hacer es salvar el cerebro de su ser querido. Lo f\u00edsico, el discurso, etc., etc., pueden venir despu\u00e9s.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/strong><\/h3>\n\u00bfC\u00f3mo podemos tratar a mi hijo para \u00absuperar\u00bb su(s) mutaci\u00f3n(es) gen\u00e9tica(s)?<\/p>\n
\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/strong><\/h3>\nTenemos que unirnos para impulsar el tratamiento y la investigaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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Connor tiene dos hermanastras a las que nunca ha conocido.<\/p>\n
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H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/strong><\/h3>\nConnor es agresivo y lo ha sido desde que ten\u00eda 3 a\u00f1os. Ahora tiene casi 12 a\u00f1os y la agresividad y los arrebatos le dificultan mucho salir en p\u00fablico y participar en actividades con otras personas. As\u00ed que el aislamiento es realmente un factor importante.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/strong><\/h3>\nEs inocente… \u00e9l no pregunt\u00f3 por sus problemas y dificultades. Es cari\u00f1oso, tonto y siempre est\u00e1 dispuesto a gastar una broma o a re\u00edrse. Tambi\u00e9n es un ni\u00f1o excepcionalmente bello. Debido a su bajo tono muscular, tiene una forma de pronunciar las palabras que me parece incre\u00edblemente tierna. Tambi\u00e9n le encanta cantar. Su risa es mi sonido favorito.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\nSi hay algo ah\u00ed fuera que pueda ayudar a Connor a llevar una vida m\u00e1s feliz y saludable, quiero encontrarlo ya. Su infancia se perdi\u00f3 entre convulsiones y sufrimiento, y su vida tiene que tener un sentido.<\/p>\n
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\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/strong><\/h3>\nHe aprendido que las mutaciones gen\u00e9ticas causan ciertas caracter\u00edsticas que parecen ser universales.<\/p>\n
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\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/strong><\/h3>\nEs inocente… \u00e9l no pregunt\u00f3 por sus problemas y dificultades. Es cari\u00f1oso, tonto y siempre est\u00e1 dispuesto a gastar una broma o a re\u00edrse. Tambi\u00e9n es un ni\u00f1o excepcionalmente bello. Debido a su bajo tono muscular, tiene una forma de pronunciar las palabras que me parece incre\u00edblemente tierna. Tambi\u00e9n le encanta cantar. Su risa es mi sonido favorito.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\nSi hay algo ah\u00ed fuera que pueda ayudar a Connor a llevar una vida m\u00e1s feliz y saludable, quiero encontrarlo ya. Su infancia se perdi\u00f3 entre convulsiones y sufrimiento, y su vida tiene que tener un sentido.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/strong><\/h3>\nA\u00fan no estoy seguro de estar causando ning\u00fan impacto.<\/p>\n
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Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\nYo dir\u00eda que lo primero y m\u00e1s importante es controlar las convulsiones. S\u00e9 agresivo, que no te asusten los medicamentos. Lo m\u00e1s importante que puede hacer es salvar el cerebro de su ser querido. Lo f\u00edsico, el discurso, etc., etc., pueden venir despu\u00e9s.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/strong><\/h3>\n\u00bfC\u00f3mo podemos tratar a mi hijo para \u00absuperar\u00bb su(s) mutaci\u00f3n(es) gen\u00e9tica(s)?<\/p>\n
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\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/strong><\/h3>\nA\u00fan no estoy seguro de estar causando ning\u00fan impacto.<\/p>\n
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Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\nYo dir\u00eda que lo primero y m\u00e1s importante es controlar las convulsiones. S\u00e9 agresivo, que no te asusten los medicamentos. Lo m\u00e1s importante que puede hacer es salvar el cerebro de su ser querido. Lo f\u00edsico, el discurso, etc., etc., pueden venir despu\u00e9s.<\/p>\n
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