{"id":18263,"date":"2018-05-03T15:00:10","date_gmt":"2018-05-03T19:00:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/recursos\/preguntas-frecuentes-sobre-genetica\/"},"modified":"2023-10-26T08:31:31","modified_gmt":"2023-10-26T12:31:31","slug":"preguntas-frecuentes-sobre-genetica","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/recursos\/preguntas-frecuentes-sobre-genetica\/","title":{"rendered":"Preguntas frecuentes sobre gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

En esta p\u00e1gina encontrar\u00e1 informaci\u00f3n b\u00e1sica que le ayudar\u00e1 a comprender su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.
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\u00bfQu\u00e9 es un GENOMA?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Llamamos genoma<\/strong> a TODO el material gen\u00e9tico de las c\u00e9lulas de nuestro cuerpo. Dentro de nuestro genoma tenemos un conjunto de instrucciones (genes), la mitad las recibimos de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre.<\/p>\n

Nuestro genoma est\u00e1 formado por cuatro \u00abletras\u00bb de \u00e1cido desoxirribonucleico (ADN): A, T, C y G. Estas letras constituyen las instrucciones que utiliza nuestro organismo para funcionar.<\/p>\n

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\u00bfD\u00d3NDE est\u00e1 nuestro genoma?<\/strong><\/p>\n<\/div>

El cuerpo humano est\u00e1 formado por c\u00e9lulas dimin<\/strong>utas. Las c\u00e9lulas son los componentes b\u00e1sicos de nuestro cuerpo. Constituyen nuestra piel, huesos, sangre y mucho m\u00e1s.<\/p>\n

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Cada una de nuestras c\u00e9lulas, con algunas excepciones, tiene una copia de toda nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Las hebras de ADN est\u00e1n estrechamente enrolladas en estructuras llamadas cromosomas.<\/p>\n<\/div>

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\u00bfQu\u00e9 son los GENES?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Cada c\u00e9lula del cuerpo humano contiene m\u00e1s de 20.000 genes. Los genes contienen la informaci\u00f3n que determina tu aspecto y el modo en que tu cuerpo crece y se desarrolla. Los genes est\u00e1n formados por las cuatro letras del ADN: A, T, C y G. Las distintas combinaciones de estas letras componen cada uno de nuestros genes.<\/p>\n

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Usted, como cualquier otra persona, tiene dos juegos de cromosomas, 23 de su madre y 23 de su padre, lo que hace un total de 46. Esto tambi\u00e9n significa que tiene dos copias de cada gen.<\/p>\n

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Los cromosomas numerados del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres. El \u00faltimo par, el 23, determina el sexo de una persona. Una persona que tenga XX, o dos cromosomas X, ser\u00e1 una mujer (mostrado arriba). Una persona que tenga XY, o un cromosoma X y un cromosoma Y, ser\u00e1 un var\u00f3n (no se muestra).<\/p>\n<\/div>

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\u00bfQu\u00e9 son los CAMBIOS GEN\u00c9TICOS?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Un cambio gen\u00e9tico<\/strong> tambi\u00e9n se denomina a veces cambio g\u00e9nico<\/strong>, mutaci\u00f3n<\/strong>, variante<\/strong> o diferencia<\/strong>.<\/p>\n

Cada uno de nosotros contiene diferencias en su genoma que nos hacen \u00fanicos. La mayor\u00eda de estas diferencias tienen poca o ninguna repercusi\u00f3n en nuestra salud. Pero algunos s\u00ed.<\/p>\n

Algunas diferencias gen\u00e9ticas son de gran tama\u00f1o, como un cromosoma extra. Por ejemplo, un cromosoma 21 de m\u00e1s da lugar al s\u00edndrome de Down.<\/p>\n

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Una persona con este conjunto de cromosomas tendr\u00eda s\u00edndrome de Down.
\nTambi\u00e9n puede haber partes sobrantes o faltantes de un cromosoma(duplicaciones<\/strong> o deleciones<\/strong>). Por ejemplo, una duplicaci\u00f3n\/deleci\u00f3n 16p11.2 est\u00e1 asociada al autismo. Las duplicaciones y deleciones tambi\u00e9n se denominan variantes del n\u00famero de copias (VNC<\/strong> ).<\/p>\n

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Una persona a la que le falte la parte 16p11.2 de su cromosoma 16 tendr\u00eda una deleci\u00f3n 16p11.2, que se asocia con el autismo.<\/p>\n

A veces, cuando falta o est\u00e1 alterada una letra del ADN en un gen, puede impedir que las c\u00e9lulas funcionen correctamente. Por ejemplo, las alteraciones en un gen espec\u00edfico del cromosoma 7 pueden provocar una enfermedad denominada fibrosis qu\u00edstica.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 HACEN los genes?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Cada gen es un conjunto de instrucciones<\/strong> para fabricar prote\u00ednas que permiten al organismo crecer, combatir infecciones, convertir los alimentos en energ\u00eda y hacer todo lo dem\u00e1s que hace el cuerpo. La mayor\u00eda de las personas tienen dos copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre.<\/p>\n

Algunos genes dan instrucciones sobre nuestros rasgos f\u00edsicos, como el color del pelo, el grupo sangu\u00edneo, la estatura y el color de la piel. Otros genes son importantes para el desarrollo del cuerpo antes de que nazca un beb\u00e9, la funci\u00f3n cerebral o la capacidad de la persona para curarse de una herida.<\/p>\n

Si una persona tiene un cambio gen\u00e9tico en un gen importante para la salud y el desarrollo y ese gen no funciona correctamente, la persona puede tener s\u00edntomas de una enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n<\/div>

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\u00bfEs mi genoma \u00daNICO?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Las personas tienen muchas formas y tama\u00f1os, pero en general todos somos muy parecidos a nivel de ADN. El ADN de dos personas cualesquiera es igual en un 99,9%.<\/p>\n

Aun as\u00ed, la peque\u00f1a cantidad de ADN que es diferente entre las personas es muy importante. Las diferencias de ADN forman parte de lo que hace que cada uno de nosotros sea \u00fanico. Afectan al color de los ojos, el pelo y la piel. Tambi\u00e9n pueden influir en el riesgo de padecer determinadas enfermedades y en la respuesta a los f\u00e1rmacos.<\/p>\n<\/div>

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Entonces, \u00bfest\u00e1 todo<\/em> determinado por mi ADN?<\/strong><\/p>\n<\/div>

No.<\/strong> Tu ADN es s\u00f3lo una parte de lo que eres. En lo que respecta a la salud, tambi\u00e9n son importantes el estilo de vida y los factores ambientales, como los alimentos que se ingieren, la calidad del aire que se respira, las horas de sue\u00f1o y el ejercicio f\u00edsico.<\/p>\n<\/div>

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\u00bfTodas las diferencias gen\u00e9ticas son MALAS?<\/strong><\/p>\n<\/div>

No. La mayor\u00eda de las variantes gen\u00e9ticas no afectan al funcionamiento del organismo.<\/p>\n

Existen varios tipos de diferencias gen\u00e9ticas:<\/p>\n

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  • Las variaciones normales<\/strong> son diferencias en un gen que no se sabe que causen problemas de salud, desarrollo o comportamiento. Por ejemplo, los distintos tipos de sangre son el resultado de variaciones gen\u00e9ticas normales en los seres humanos.<\/li>\n
  • Las variaciones causantes de enfermedades<\/em>(pat\u00f3genas<\/strong> ) son diferencias en los genes que causan una afecci\u00f3n o trastorno espec\u00edfico. Por ejemplo, los cambios en un gen del cromosoma 7 conducen a que una persona padezca fibrosis qu\u00edstica.<\/li>\n
  • Las variaciones de riesgo <\/em>de enfermedad<\/strong> son diferencias en los genes que afectan al riesgo de una persona de desarrollar una afecci\u00f3n o trastorno espec\u00edfico. Por ejemplo, algunas variaciones gen\u00e9ticas en los genes del c\u00e1ncer pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle c\u00e1ncer, pero no significan que la persona vaya a padecerlo definitivamente.<\/li>\n
  • Las variaciones desconocidas o nuevas<\/strong> son diferencias cuyos efectos se desconocen. Hay miles de letras en un gen, y la comunidad cient\u00edfica no sabe qu\u00e9 significan todos los cambios posibles. A\u00fan no se sabe si algunos cambios contribuyen a una diferencia en el desarrollo o si son variaciones normales.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>
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    \u00bfC\u00f3mo se heredan o transmiten las diferencias gen\u00e9ticas?<\/strong><\/p>\n<\/div>

    Una duplicaci\u00f3n o deleci\u00f3n gen\u00e9tica o una diferencia en un gen puede<\/strong> transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, los cambios gen\u00e9ticos no siempre se heredan<\/strong>. A veces, la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica se presenta por primera vez en un ni\u00f1o. Esto se denomina
    \n de novo<\/em>
    \n<\/strong> de novo.<\/p>\n

    A continuaci\u00f3n se muestra un ejemplo de cambio gen\u00e9tico que no se hereda.<\/p>\n

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    Un cambio gen\u00e9tico espont\u00e1neo en un \u00f3vulo o espermatozoide puede dar lugar a una afecci\u00f3n gen\u00e9tica en un hijo de una familia: un cambio de novo<\/em>.<\/p>\n<\/div>

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    \u00bfTiene alg\u00fan v\u00eddeo sobre la comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica que pueda ver?<\/strong><\/p>\n<\/div>