{"id":16862,"date":"2023-10-11T11:33:49","date_gmt":"2023-10-11T15:33:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/10\/11\/la-historia-de-everleigh-vivir-con-smarca4\/"},"modified":"2023-11-20T15:36:11","modified_gmt":"2023-11-20T20:36:11","slug":"la-historia-de-everleigh-vivir-con-smarca4","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/10\/11\/la-historia-de-everleigh-vivir-con-smarca4\/","title":{"rendered":"La historia de Everleigh Vivir con SMARCA4"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Soy madre de 3 ni\u00f1as. Mis dos hijos mayores, de 17 y 15 a\u00f1os, son de mi primer matrimonio, y el menor, de 3,5 a\u00f1os, es mi hijo afectado. Su variante es de novo. Ha sido una bendici\u00f3n y un reto para mi familia. Pero, en \u00faltima instancia, estamos contentos de ser pioneros para ayudar a otros en el futuro.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Nos encanta nadar en la piscina de nuestro jard\u00edn e ir al parque acu\u00e1tico local. \u00a1A mi hija afectada le encanta el agua!<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Tener que estar en el hospital con frecuencia y no estar con mis hijos adolescentes durante hitos cruciales.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

Participo en la investigaci\u00f3n porque no hay suficiente para mis necesidades y tengo la esperanza de que alg\u00fan d\u00eda participen suficientes familias y empecemos a recopilar datos cruciales para las generaciones futuras.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Cumplo con mi parte haciendo todas nuestras encuestas y pruebas. Cuanta m\u00e1s informaci\u00f3n tengan, m\u00e1s r\u00e1pido podremos ayudarnos mutuamente.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Cu\u00e1les son los problemas clave que afectan a nuestros hijos smarca4 y no el diagn\u00f3stico generalizado de CSS porque los nuestros no est\u00e1n afectados igual que los dem\u00e1s.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Qu\u00e9 parecidos son los ni\u00f1os de nuestro grupo gen\u00e9tico. Los mismos problemas y c\u00f3mo los gestionaron con sus proveedores de atenci\u00f3n sanitaria.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Investiga y pon de tu parte para introducir la informaci\u00f3n en el sistema. \u00a1Hace falta un pueblo!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la historia de Everleigh. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":16863,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16862"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16862"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16862\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19817,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16862\/revisions\/19817"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16863"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16862"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16862"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16862"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}